Weaver-szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyben a gyermek gyermekkorában nagyon gyorsan növekszik, de késik az intellektuális fejlődésben, ráadásul jellegzetes arcvonásokkal rendelkezik, például nagy homlok és nagyon tágra nyílt szemek.
Bizonyos esetekben egyes gyermekeknél ízületi és gerincdeformitások, valamint gyenge izmok és petyhüdt bőr is előfordulhat.
A Weaver-szindrómára nincs gyógyszer, azonban a gyermekorvos nyomon követése és a tünetekhez igazított kezelés segíthet a gyermek és a szülők életminőségének javításában.
Fő tünetek
A Weaver-szindróma egyik fő jellemzője, hogy a normálisnál gyorsabban növekszik, ezért a súly és a magasság szinte mindig nagyon magas százalékban van megadva.
Azonban egyéb tünetek és jellemzők a következők:
- Kevés izomerő;
- Túlzott reflexek;
- Késleltetés az önkéntes mozgások fejlesztésében, például egy tárgy megragadásában;
- Alacsony, rekedt sírás;
- Tágra nyílt szemek;
- Bőrfelesleg a szem sarkában;
- Lapos nyak;
- Széles homlok;
- Nagyon nagy fülek;
- Lábdeformitások;
- Az ujjak folyamatosan csukódtak.
Ezen tünetek egy része röviddel a születés után azonosítható, míg mások az élet első hónapjaiban, például a gyermekorvossal folytatott konzultációk során. Így vannak olyan esetek, amikor a szindrómát csak néhány hónappal a születés után azonosítják.
Ezenkívül a tünetek típusa és intenzitása a szindróma mértékétől függően változhat, ezért egyes esetekben észrevétlen maradhat.
Mi okozza a szindrómát
A Weaver-szindróma megjelenésének konkrét oka még nem ismert, azonban lehetséges, hogy ez az EZH2 gén mutációja miatt következik be, amely felelős a DNS-másolatok egy részének elkészítéséért.
Így a szindróma diagnózisa a jellemzők megfigyelése mellett gyakran genetikai teszt segítségével is felállítható.
Még mindig fennáll a gyanú, hogy ez a betegség az anyától átterjedhet a gyerekekre, ezért ajánlott genetikai tanácsadást végezni, ha a családban előfordul a szindróma.
Hogyan történik a kezelés
Weaver-szindrómára nincs specifikus kezelés, azonban több technika alkalmazható az egyes gyermekek tünetei és jellemzői szerint. Az egyik leggyakrabban alkalmazott kezelés a gyógytorna például a láb deformitásának kijavítására.
Úgy tűnik, hogy az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata a rák, különösen a neuroblastoma kialakulásának, ezért tanácsos rendszeresen felkeresni a gyermekorvost annak felmérésére, hogy vannak-e olyan tünetek, mint például étvágytalanság vagy duzzanat, ami jelezheti jelenléti tumor, a kezelés mielőbbi megkezdése. Tudjon meg többet a neuroblastomáról.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
