Alkaptonuria: mi ez, a tünetek és a kezelés

Az alkaptonuria, más néven ochronosis, egy ritka betegség, amelyet a fenilalanin és a tirozin aminosavak metabolizmusának hibája jellemez, a DNS kis mutációja miatt, ami olyan anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben, amely normális körülmények között nem a vérben azonosítani lehet.

Ennek az anyagnak a felhalmozódása következtében vannak a betegségre jellemző tünetek, például sötétebb vizelet, kékes fülviasz, fájdalom és merevség az ízületekben, valamint foltok a bőrön és a fülön.

Az alkaptonuriának nincs gyógymódja, azonban a kezelés segít csökkenteni a tüneteket, ajánlott a fenilalanint és tirozint tartalmazó ételek alacsony étrendjét betartani, emellett növelni kell a C-vitaminban gazdag ételek, például a citrom fogyasztását.

Az alkaptonuria tünetei

Az alkaptonuria tünetei általában gyermekkor elején jelentkeznek, amikor például sötétebb vizeletet és foltokat észlelnek a bőrön és a füleken. Néhány ember azonban csak 40 éves kora után válik tünetessé, ami megnehezíti a kezelést, és a tünetek általában súlyosabbak.

Az alkaptonuria tünetei általában:

• Sötét, szinte fekete vizelet;
• Kék fül viasz;
• Fekete foltok a szem fehér részén, a fül és a gége körül;
• Süketség;
• Ízületi gyulladás, amely ízületi fájdalmat és korlátozott mozgást okoz;
• Porcmerevség;
• Vese- és prosztatakövek, férfiak esetében;
• Szív problémák.

A sötét pigment felhalmozódhat a bőrön a hónalj és az ágyék régióiban, amelyek izzadva átjuthatnak a ruhákon. Gyakran előfordul, hogy a személynek nehéz a légzése a merev parti porc és a rekedtség miatt a hyalin membrán merevsége miatt. A betegség késői szakaszában sav gyűlhet fel a szív vénáiban és artériáiban, ami súlyos szívproblémákhoz vezethet.

Az alkaptonuria diagnózisát a tünetek elemzésével állapítják meg, elsősorban a betegségnek a test különböző részein megjelenő sötét színével, valamint laboratóriumi vizsgálatok mellett, amelyek elsősorban a homogentisav koncentrációjának kimutatását célozzák a vérben, ill. a mutáció molekuláris vizsgálatokkal történő kimutatására.

Miért történik

Az alkaptonuria egy autoszomális recesszív anyagcsere-betegség, amelyet a DNS-változás következtében a homogentizátum-dioxigenáz enzim hiánya jellemez. Ez az enzim a közbenső vegyület metabolizmusában hat a fenilalanin és a tirozin, a homogentisav metabolizmusában.

Így ennek az enzimnek a hiánya miatt ez a sav felhalmozódik a testben, ami a betegség tüneteinek megjelenéséhez vezet, például sötét vizelet a vizeletben homogén sav jelenléte miatt, a kék megjelenése vagy sötét foltok az arcon és a szemen, valamint fájdalom és merevség a szemekben.

Hogyan történik a kezelés

Az alkaptonuria kezelésének célja a tünetek enyhítése, mivel ez egy recesszív jellegű genetikai betegség. Így fájdalomcsillapítók vagy gyulladáscsökkentők alkalmazása ajánlható az ízületi fájdalom és a porcmerevség enyhítésére a fizioterápiás foglalkozások mellett, amelyek kortikoszteroid infiltrációval végezhetők, az érintett ízületek mobilitásának javítása érdekében.

Ezenkívül ajánlott alacsony fenilalanin- és tirozinszintű étrend betartása, mivel ezek a homogentisav prekurzorai, ezért ajánlatos kerülni a kesudió, a mandula, a brazil dió, az avokádó, a gomba, a tojásfehérje, a banán, a tej fogyasztását. és például a bab.

A C-vitamin vagy az aszkorbinsav bevitele szintén javasolt kezelésként, mivel ez hatékonyan csökkenti a barna pigmentek porcban történő felhalmozódását és kialakítja az ízületi gyulladást.

Hasznos volt ez az információ?

igen nem

Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:

Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.

E-mail, amelyre választ szeretne kapni:

Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.

A neved:

A látogatás oka:

--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit

Ön egészségügyi szakember?

NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb

Bibliográfia

• LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: Homályos betegség. Diplomamunka, 2016. Orvostudományi Kar, Porto Egyetem.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata és mtsai. Alkaptonuria - esetjelentés. 2016. Elérhető :.