A Werdnig-Hoffmann-szindróma degeneratív betegség, amely nem gyógyítható, ezért kezelése a tünetek enyhítésére és a beteg számára a szindróma által létrehozott korlátok leküzdésére szolgál, amelyek a az egész test izmai.
Így a kezelés a páciens korától, az érintett izmoktól és a tünetek súlyosságától függően változhat:
Nehézség rágás vagy lenyelés
Ezekben az esetekben rendszerint nasogastrikus csövet kell elhelyezni a gyomorba, vagy gasztrosztómiát kell alkalmazni, amely közvetlenül a bőrtől a gyomorig terjedő cső, amely lehetővé teszi a beteg táplálását anélkül, hogy az élelmiszer-fulladás vagy a tüdőbe történő szívás veszélye lenne például tüdőgyulladást okozhat. A sona használatának módja: Hogyan kell etetni egy katéterrel rendelkező személyt.
A rágásra vagy lenyelésre nehezedő nehézség a száj és a nyak izomzatának hiányához kapcsolódik, amely a bébiben felmerülhet vagy egész életében kialakulhat, ahogy a betegség előrehalad.
Légzési nehézség
A légzési nehézség a Werdnig-Hoffmann-szindróma egyik leggyakoribb tünete a csecsemőknél, ezért szükség lehet egy tracheostomia kialakulására, amely egy kis lyuk megnyitása a torokban, röviddel a születést követően, ami megkönnyíti a légzést és javítja a gyermek életminőségét.
Azonban enyhébb esetekben, ahol a légzési nehézség kevésbé súlyos, a kezelés csak CPAP alkalmazásával végezhető el, amely a levegőt a tüdőbe kényszeríti, és néhány légzés. További információ erről az eszközről: Nasal CPAP.
Nehézség járni vagy napi feladatokat végezni
A test izmainak hiánya mindig a Werdnig-Hoffmann-szindrómára korlátozza a betegeket, megakadályozva ezzel a legegyszerűbb napi tevékenységeket, mint például a gyaloglás, étkezés, rendezés vagy öltözködés végrehajtását.
Így a fizikai terápia mindig a betegség minden esete esetében jelzi, nem növeli az izmok erősségét, hanem segít a betegnek a napi feladatok elvégzését megkönnyítő stratégiák kidolgozásában, például egy kerekesszék használatához evőeszközök mozgatásához vagy használatához különleges enni.
A Werdnig-Hoffmann-szindróma tünetei
A Werdnig-Hoffmann-szindróma tünetei a születés után vagy a fokozatos beillesztés után jelentkezhetnek, és csak 10 éves kor után jelentkeznek. A baba esetében a betegség általában:
- Általános izomgyengeség;
- Az ízületek túlzott rugalmassága;
- 3 hónap elteltével nehézséget okoz a fej szabályozása;
- Az izmok önkéntelen összehúzódása, beleértve a nyelvet;
- A szopás vagy lenyelés nehézségei.
Már a gyermek vagy a felnőtt esetében a tünetek olyan izomgyengeséghez kapcsolódnak, amely általában a lábakban vagy a karokban kezdődik, és a test többi izmai terjednek.
A Werdnig-Hoffmann-szindróma genetikai betegség, amely akkor jelentkezik, ha a betegség családtörténete mind az apja családjában, mind az anya családjában előfordul. Így, amikor a családban a betegség fennáll, javasoljuk, hogy genetikai tanácsadást végezzenek, hogy genetikai vizsgálat révén felmérjék, ha van esély arra, hogy a baba megszüljen a betegséggel.
