Az emlőrák genetikai vizsgálata fő célként az emlődaganatok kialakulásának kockázatát vizsgálja, azon kívül, hogy lehetővé tenné az orvos számára a rákos változásokhoz kapcsolódó mutációt.
Ez a fajta teszt általában olyan személyek számára ajánlott, akik közeli hozzátartozóikkal rendelkeznek, akik 50 éves kora előtt diagnosztizáltak mellrákot, petefészekrákot vagy férfi mellrákot. A vizsgálat olyan vérvizsgálatból áll, amely molekuláris diagnosztikai módszerekkel azonosít egy vagy több mutációt a mellrák rákérzékenységével kapcsolatban, a BRCA1 és BRCA2 tesztekben a fő markereket.
Fontos továbbá, hogy rendszeres vizsgálatokat végezzenek, és tudatában legyenek a betegség első tüneteinek, hogy a diagnózis kezdetén megtörténjen, és így kezelje a kezelést. Ismerje meg, hogyan lehet azonosítani a mellrák korai tüneteit.
A genetikai teszt ára
A genetikai tesztelés drága, mert a legmagasabb érzékenységgel és specifikussággal rendelkező legmodernebb berendezések segítségével történik. Így a laboratóriumtól függően a genetikai vizsgálat költségei R $ 1500 és R $ 7, 000, 000 között lehetnek, és nem szerepelnek az egészségügyi tervekben, azonban engedélyezésre van lehetőség a SUS által az engedélyen keresztül történő vizsgálathoz különleges.
Mikor kell
Az emlőrák genetikai vizsgálata az onkológus, a mastológus vagy a genetikus vizsgálata, amelyet vérminta elemzéséből készítenek, és ajánlott azoknak az embereknek, akiknek a családtagjai emlőrák, nő vagy férfi diagnosztizálták az 50 éves kor előtt vagy petefészekrák bármely korban. Ezzel a teszttel meg lehet tudni, hogy vannak-e BRCA1 vagy BRCA2 mutációk, és így meg lehet vizsgálni a mellrák kialakulásának esélyét.
Általában, amikor mutációkat jeleztek ezeknél a géneknél, az ember egész életében valószínűleg mellrákot fejleszt. Az orvos feladata azonosítani a betegség manifesztációjának kockázatát, hogy megelőző intézkedéseket fogadjanak el a betegség kialakulásának kockázata alapján.
Hogyan történik
Az emlőrák genetikai vizsgálatát egy kis vérminta elemzésével végezzük, amelyet elemzés céljából a laboratóriumba küldünk. A teszt elvégzéséhez nincs szükség különleges felkészülésre és böjtre, és nem okoz fájdalmat, a leginkább akkor, ha megtörténhet, enyhén kellemetlen a gyűjtés időpontjában.
Ennek a vizsgálatnak fő célja a BRCA1 és BRCA2 gének értékelése, amelyek tumorszuppresszor gének, azaz megakadályozzák a ráksejtek proliferációját. Azonban, ha ezeknek a géneknek a mutációja mutál, a tumor fejlődésének megállítása vagy késleltetése funkciója károsodott, a tumorsejtek proliferációjával, és ennek következtében a rák kialakulásával.
A vizsgálandó módszertan és mutáció típusát az orvos határozza meg, és a következőket kell feltüntetni:
- A teljes szekvenálás, amelyben a személy teljes genomja látható, lehetõvé teszi azon mutációk azonosítását, amelyeknek van;
- A genomszekvenálás, amelyben csak a DNS specifikus régiói szekvenálódnak, azonosítják az ilyen régiókban mutációkat;
- Egy specifikus mutációs keresés, amelyben az orvos jelzi, hogy melyik mutációt kívánja tudni, és konkrét vizsgálatokat végeznek a kívánt mutáció azonosítására, amely a legalkalmasabb azok számára, akiknek emlősök rákja már genetikai elváltozással rendelkezik;
- Az izolált inszerciós és deléciós kutatások, amelyekben a specifikus gének változásait ellenőrizték, mivel ez a módszer jobban megfelel azoknak, akik már elvégezték a szekvenálást, de kiegészítésre szorulnak.
A genetikai vizsgálat eredményét elküldik az orvosnak, és a jelentés tartalmazza a kimutatási módszert, valamint a gének jelenlétét és az azonosított mutációt, ha jelen van. Ezenkívül az alkalmazott módszertől függően a jelentésben tájékoztatható arról, hogy mennyi a mutáció vagy a gén expressziója, ami segíthet az orvosnak az emlőrák kialakulásának kockázatának ellenőrzésében. Tudjon meg többet a molekuláris diagnosztikáról.
Lehetséges eredmények
A vizsgálat eredményeit az orvosnak küldik el egy jelentés formájában, amely pozitív vagy negatív lehet. A genetikai tesztről azt mondják, hogy pozitív, ha a mutáció jelenléte a legalább egy génben ellenőrizhető, de nem feltétlenül jelzi, hogy a személy rákos lesz-e, vagy a kor, amelyen előfordulhat, mennyiségi vizsgálatot igényel.
Ha azonban a mutáció a BRCA1 génben kimutatható, például fennáll az esély a mellrák kialakulásának akár 81% -ára, és ajánlott, hogy a személy évente végezzen MRI-t, ezen kívül a mastektómia megelőzés formáját is képes elvégezni.
A negatív genetikai teszt olyan, amelyben nem mutatott mutációt az elemzett génekben, de még mindig esély van rák kialakítására, bár nagyon alacsony, és rendszeres vizsgálatokon keresztül orvosi vizsgálatra van szükség. Ismerje meg a mellrákot megerősítő egyéb vizsgálatokat.
