A Mórquio-szindróma ritka, súlyos és gyógyíthatatlan genetikai betegség, amely megakadályozza a gerinc növekedését, ha a gyermek még mindig 3, 6 vagy 8 éves. A kezeletlen betegség átlagosan egy 700 000 embernél jelentkezik, és hatással van az egész csontvázra, ami a mobilitást károsítja.
Ennek a betegségnek az a fő vonása, hogy az az egész csontváz növekedését gátolja, különösen a gerinc, míg a test és a szerv többi része normális növekedést tart, és ezért a betegség súlyosbítja a szervek összenyomódását, fájdalmat okozva és a mozgások nagy részét korlátozza.
A Mórquio-szindróma jelei és tünetei
A Mórquio-szindróma tünetei hamarosan megjelennek az élet első évében, az idő múlásával fejlődnek. A tünetek a következő sorrendben nyilvánulhatnak meg:
- Kezdetben a beteg a betegség folyamatosan beteg;
- Az élet első évében intenzív és indokolatlan fogyás van;
- A hónapok áthaladásakor nehézség és fájdalom jön a gyaloglás vagy mozgás során;
- Az ízületek merevek;
- A lábak és bokák fokozatos gyengülése alakul ki;
- A csípő elmozdulása a gyaloglás megakadályozása érdekében teszi lehetővé, hogy a szenvedő szenvedője nagy mértékben függ a kerekesszéktől.
A mórvioi szindróma diagnózisát egy genetikai elemzésen keresztül végzik el a vérre, hogy megkeressék és azonosítsák a Mórquio gént.
A Mórquio-szindróma kezelése
Ezeknek a betegeknek a kezelése csontsebészet a mellkasban és a gerincben, hogy jobb mozgást és légzést biztosítson.
A Mórquio-szindrómában szenvedők nagyon korlátozott élettartammal rendelkeznek, de az ilyen esetekben megölik a súlyos légúti elégtelenséget okozó szervek tömörülését. A szindrómában szenvedő betegek hároméves korukban meghalhatnak, de több mint harmincnál élhetnek.
Mi okozza a Mórquio-szindrómát?
A betegség kialakulásához szükséges, hogy mind az apa, mind az anyja a Mórquio-szindróma génjével rendelkezik, mert ha az egyik progenitor sajátja a génnek, akkor nem határozza meg a betegséget. Ha az apa és az anya a Mórquio-szindrómához tartozó gént tartalmaz, 40% -os valószínűséggel van szindrómás gyermek.
