A Berardinelli-Seipe-szindróma, amelyet általánosított veleszületett lipodystrophiának is neveznek, ritka genetikai betegség, melyet a zsírsejtek működésképtelensége jellemez, így a testben nincs zsír felhalmozódása, mivel máshol tárolódik mint például a máj és az izom.
Ennek a szindrómának egyik fő jellemzője a súlyos cukorbetegség kialakulása, amely rendszerint a pubertás alatt kezdődik, körülbelül 8-10 évig, és amelyet alacsony zsírokban és cukrokban, valamint olyan gyógyszerekkel kell kezelni, amelyek segítik a cukorbetegség és a magas koleszterinszint.
tünetek
A Berardinelli-Seipe-szindróma tünetei a test normál zsírszövetének csökkenéséhez kapcsolódnak, ami olyan jellemzőkhez vezethet, amelyek az élet első évében előfordulhatnak, mint például:
- Magas koleszterin és triglicerid;
- Inzulinrezisztencia és cukorbetegség;
- Baba, nagy, hosszúkás kezek és lábak;
- Izomnagyobbítás;
- Fokozott máj és lép, duzzanatot okozva a hasban;
- Szívproblémák;
- Gyorsított növekedés;
- Az étvágy túlzott növekedése, de fogyás esetén;
- Szabálytalan menstruációs ciklusok;
- Vastag és száraz haj.
Emellett megjelenhetnek olyan tünetek is, mint a magas vérnyomás, a petefészkek cisztája és a nyak oldalainak duzzanata, a száj közelében. Ezek a tünetek gyermekkortól megfigyelhetők, a serdülőkortól egyre nyilvánvalóbbá válnak.
Diagnózis és kezelés
Ennek a szindrómának a diagnózisa a beteg klinikai jellemzőinek és tesztjeinek értékelésén alapul, amelyek a koleszterin, a máj, a vese és a cukorbetegség problémáit azonosítják.
A diagnózis megerősítésével a kezelés elsősorban a cukorbetegség és a koleszterin szabályozására és a betegség szövődményeinek elkerülésére irányul, és olyan gyógyszereket is alkalmazhat, mint a metformin, az inzulin és a szimvasztatin.
Ezenkívül alacsony zsírtartalmú, nagy omega-3 diétát is meg kell enni, hogy segítsen a koleszterin szabályozásában, valamint szabályozza a cukor és az egyszerű szénhidrátok, mint a rizs, a liszt és a tészta fogyasztását, hogy segítsen a cukorbetegség szabályozásában . Lásd, mit kell enni a cukorbetegségben.
szövődmények
A Berardinelli-Seipe-szindróma szövődményei a kezelés és a páciens testének az alkalmazott gyógyszerekre adott válaszával függenek össze, ami a májzsír és a cirrhosis feleslegét eredményezi, gyermekkori felgyorsult növekedést, koraszülött pubertást és cisztákat jelent a csontokban, gyakori töréseket okozva.
Ezenkívül az is gyakori, hogy az ebben a betegségben előforduló diabétesz olyan szövődményekhez vezet, mint látászavarok, vesebetegségek és a szív- és érrendszeri megbetegedések fokozott kockázata.
