A Proteus szindróma ritka genetikai betegség, amely a csontok, a bőr és más testszövetek túlnövekedését okozza, ami különböző végtagok és szervek gigantizmusának megjelenését okozza, különösen a karokban, a lábakban, a koponyában és a gerincvelőben.
Általában a Proteus-szindrómás újszülöttek nem rendelkeznek a betegség tüneteivel, és az első jelek a 6-18 hónapos kor körül kezdődnek.
A Proteus-szindróma nem gyógyítható, de néhány deformáció korrigálható műtéttel, hogy javítsa a páciens testképét, elkerülve például a pszichológiai problémákat, például a társadalmi elszigeteltséget vagy a depressziót.
Képek a Proteus-szindrómáról
Hogyan kezeljük a Proteus szindrómát?
A Proteus szindróma kezelésére nincs specifikus kezelés, és az orvos rendszerint a betegség tüneteit kívánja kezelni műtéteken keresztül, és mindegyikhez sajátos jogorvoslat.
Ezért szükséges, hogy a kezelést egy multidiszciplináris egészségügyi szakembercsapat végezze el, amely magában foglalhatja például a gyermekorvos, ortopéd, plasztikai sebész, dermatológus, fogorvos, idegsebész és pszichológus.
További információ a kezelésről: Proteus-szindróma kezelése.
A Proteus-szindróma okai
A Proteus-szindrómát az ATK1 gén olyan mutációja okozza, amely a magzati fejlődés során spontán keletkezik. Ezért a Proteus-szindróma nem örökletes, nem pedig szülőkről gyermekekre.
A Proteus-szindróma tünetei
A Proteus-szindróma fő tünetei a következők:
- A karokban, a lábakban, a koponyában és a gerincvelőben fellépő deformációk;
- Test aszimmetria;
- Túlzott bőrtokok;
- Problémák az oszlopban;
- Hosszabb arc;
- Szívproblémák;
- Szemölcsök és kávéfoltos foltok a szervezet tejével.
Ezenkívül egyes betegeknél más tünetek is lehetnek, például szellemi nehézségek, rohamok vagy látásvesztés. Azonban a legtöbb esetben a betegek rendszerint fejlesztik szellemi képességeiket, és normális életet élhetnek.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
