A Richieri-Costa Pereira-szindróma rendkívül ritka betegség, amely a csecsemők 17-es kromoszómájában bekövetkező genetikai változások következtében keletkezik, ami az arc és a gége anomáliáinak kialakulásához, valamint a lábak és kezek alakváltozásához vezet.
Ezt a betegséget először Brazíliában 1992-ben azonosították egy USP kórházban, és napjainkig csak 20 ilyen típusú genetikai mutációt észleltek.
Bár e szindróma legtöbb malformációjának nincs gyógymódja, vannak olyan kezelési formák, amelyek csökkentik a gyermek egészségi állapotára gyakorolt hatásukat, javítva életminőségüket.
A fő tünetek és jellemzők
Ennek a betegségnek a leggyakoribb jellemzői az alsó állkapocs rosszformázása, amely a csont helyett csak kettőre van osztva, amelyek nem jönnek össze, és a száj alsó részében hasadást képeznek.
Más jellemzők is előfordulhatnak, például:
- A normálnál alacsonyabb magasság;
- A középső alsó fogak hiánya;
- Fejlett kezek;
- Hajlított vagy kisebb, mint a normál ujjak;
- A száj túl kicsi;
- Hajlított lábak;
- A bukott fülek.
E változások miatt a legtöbb gyermeknek nehézségei vannak a légzés, az étkezés és a kommunikáció terén, valamint nagyobb hajlam a fertőzések kialakulására a fülekben, a gégében vagy a szájban.
Mi okozza a szindrómát
A Richieri-Costa Pereira-szindrómát a 17-es kromoszóma DNS-változásai okozzák, és bár ezek a változásokhoz vezető tényezők még nem ismertek, a kutatók azonosítják, hogy a 20 érintett gyermek közül 17 úgy tűnik, hogy olyan családok származnak egy azonos leszármazott.
Ily módon úgy tűnik, hogy ez a betegség különösen az e családhoz kapcsolódó emberekkel függ össze, bizonyos fokú rokonságban, még akkor is, ha messze van.
Hogyan történik a kezelés?
A betegség legfontosabb kezelési módja a műtét alkalmazása a betegség által okozott rendellenességek kijavítására és a gyermek növekedésének és fejlődésének csökkentésére.
Bizonyos esetekben a gyermeknek műtéten kell átesnie, hogy ideiglenes lehetőségeket hozzon létre, amíg a malformációk még nem kezelhetők, például jobb légzési tracheostomia vagy egy cső közvetlenül a gyomorba történő bevezetése, hogy megkönnyítsék az etetést.
Ezenkívül ajánlott fizioterápiás és foglalkozási terápiás foglalkozások is, amelyek felgyorsítják a gyógyulást minden műtét után, és segítenek a gyermeknek a korlátaikhoz való alkalmazkodásban, hogy a mindennapi tevékenységük során a lehető legmagasabb legyen.
