A Treacher Collins szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a rosszul alakú fej és az arc jellemez, így a leeső szemek és a decentralizált állkapocs marad.
A rossz csontképződés miatt az ilyen szindrómában szenvedők nagyon nehéz hallásra, lélegzésre és étellel rendelkezhetnek, azonban a Treacher Collins szindróma nem növeli a halálozás kockázatát, és nem befolyásolja a központi idegrendszert. ha normálisan megadják.
A Treacher Collins szindróma okai
Ezt a szindrómát elsősorban az 5-ös kromoszómán található TCOF1 gén mutációi okozzák, amelyek fontos funkciójú fehérjét kódolnak az idegi gerincből származó sejtek fenntartásában, amelyek a fül, az arc és a fülek csontjai, az embriófejlődés első hetei során.
A Treacher Collins szindróma genetikai betegség, autoszómális domináns, így a betegség felszámolásának valószínűsége 50%, ha az egyik szülőnek ez a problémája van.
Lehetséges tünetek
A Treacher Collins szindróma tünetei a következők:
- Bukott szemek, hasadék az ajkakon vagy a száj tetején;
- Figyelemre méltó fül;
- A szempillák hiánya;
- Progresszív halláskárosodás;
- Az arc néhány csontja hiánya, mint az arc és az állkapocs alma;
- A rágás nehézsége;
- Légzési problémák.
A betegség által okozott nyilvánvaló deformációk miatt pszichológiai tünetek, például depresszió és ingerlékenység alakulhat ki váltakozva, és pszichoterápiával megoldható.
Hogyan történik a kezelés?
A kezelést minden személy sajátos tüneteinek és szükségleteinek megfelelően kell végezni, és bár a betegség nem gyógyítható, műtétek végezhetők az arc csontjainak újrarendezésére, javítva a szervek esztétikáját és funkcionalitását, valamint az érzékszervek.
Ezenkívül a szindróma kezelése a lehetséges légzőszervi szövődmények és táplálkozási problémák javításából áll, amelyek az arcdeformáció és a nyelv hypopharyngealis obstrukciója miatt következnek be.
Ezért szükség lehet egy tracheostomia elvégzésére is annak érdekében, hogy megfelelő légút vagy gasztrosztóma maradjon fenn, amely biztosítja a jó kalóriabevitel biztosítását.
Halláskárosodás esetén a diagnózis nagyon fontos, ezért javítható a protézis vagy műtét alkalmazásával.