A Gaucher-betegség olyan ritka genetikai betegség, melyet az enzimatikus hiányosság jellemez, amely a sejtekben a zsíros anyagot a test különböző szerveiben, például a májban, a lépben vagy a tüdőben, valamint a csont- vagy csontvelőben csont.
Így az érintett helytől és egyéb jellemzőktől függően a betegség háromféle lehet:
- 1. típusú Gaucher-betegség - nem neuropátiás: ez a leggyakoribb forma, és hatással van mind a felnőttekre, mind a gyermekekre, lassú progresszióval és lehetséges normál élet esetén a helyes gyógyszeres kezeléssel;
- Gaucher-típusú 2. típusú - akut neuropathiás forma: a csecsemőkre hat, és rendszerint 5 hónapos korig diagnosztizálják, súlyos betegségként, amely két év alatt halálhoz vezethet;
- Gaucher-betegség 3-as típus - szubakut neuropátiás forma: gyermekeket és serdülőket érint, diagnózisa pedig általában 6 vagy 7 év. Nem olyan súlyos, mint a 2. forma, de ideg- és tüdőkomplikációk miatt 20-30 évig halálhoz vezethet.
A betegség egyes formáinak súlyossága miatt a lehető leghamarabb el kell végezni a diagnózist annak érdekében, hogy megfelelő kezelést kezdeményezzen és csökkentse az életveszélyes szövődményeket.
A fő tünetek
A Gaucher-betegség tünetei a betegség típusától és az érintett helyektől függően változnak, azonban a leggyakoribb tünetek a következők:
- Túlzott fáradtság;
- Késleltetett növekedés;
- Orrvérzés;
- Fájdalom a csontokban;
- Spontán törések;
- Máj- és lépbővítés;
- Varicose vénák a nyelőcsőben;
- Hasi fájdalom.
Vannak olyan csontbetegségek is, mint az osteoporosis vagy osteonecrosis. És legtöbbször ezek a tünetek nem keletkeznek egyszerre.
Ha a betegség az agyra is hatással van, egyéb tünetek, mint például a szem rendellenes mozgása, izommerevség, nyelési nehézség vagy
Hogyan történik a diagnózis?
A Gaucher-kór diagnózisa az olyan vizsgálatok eredményein alapul, mint a biopszia, a lép, a vérvizsgálat vagy a gerincvelő áttörése.
Hogyan történik a kezelés?
A Gaucher-betegségnek nincs gyógymódja, azonban vannak olyan kezelési formák, amelyek enyhítik a tüneteket és jobb életminőséget biztosítanak. A legtöbb esetben a kezelés az egész életen át tartó gyógyszeres kezeléssel történik, mivel a leggyakrabban használt gyógyszerek a Miglustat vagy az Eliglustat, olyan gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a szervekben felhalmozódó zsíros anyagok kialakulását.
Súlyosabb esetekben az orvos javasolhatja csontvelőtranszplantáció elvégzését vagy műtétet a lép eltávolítására.
