Az achondroplázia egyfajta törpe, amelyet egy genetikai változás okoz, és az egyént a normálisnál alacsonyabb állapothoz érte el, aránytalan méretű végtagokkal és törzsekkel együtt íves lábakkal. Ezenkívül a genetikai rendellenességben szenvedő felnőttek kicsiek, szélesek, rövid ujjakkal vannak ellátva, megnövekedett fejmérettel, nagyon különleges arcvonásokkal rendelkeznek, kiemelkedő homlokával és lapított szemviszonyokkal, valamint a karok nyújtásával kapcsolatos nehézségekkel.
Az achondroplázia a hosszú csontok elégtelen növekedésének eredménye, és az a fajta törpe, amely a legkisebb embereket hozza létre a világon, ami a felnőttek 60 cm magas magasságát képes vezetni.
Az Achondroplasia-val kapcsolatos főbb változások
Az Achondroplasia-szal rendelkező egyének főbb változásai és problémái:
- A csontokban és a magasságban bekövetkező alakváltozásokhoz kapcsolódó fizikai korlátozások, mivel gyakran a nyilvános helyek nem igazodnak, és a hozzáférhetőség korlátozott;
- Légzési problémák, például az alvási apnoe és a légutak elzáródása;
- Hydrocephalus, mivel a koponya szűkebb, ami a koponyán belüli folyadék kóros felhalmozódásához vezet, ami duzzanatot és megnövelt nyomást eredményez;
- Az elhízás, amely közös problémákhoz vezethet, és növeli a szívproblémák esélyét;
- Probléma a fogaknál, mivel a fogíny a normálnál kisebb, a fogak közötti eltérések és átfedések is vannak;
- Az elégedetlenség és a társadalmi problémák befolyásolhatják az ilyen betegségben szenvedőket, mert elégedetlenek lesznek megjelenésükkel, ami hamis érzelmeket eredményez az alulértékelés és a társadalmi probléma miatt.
Bár számos fizikai problémát és korlátozást okoz, az Achondroplasia olyan genetikai rendellenesség, amely nem befolyásolja az intelligenciát.
Achondroplázia okai
Az achondroplázist a csontnövekedéshez kapcsolódó gén mutációi okozzák, ami abnormális fejlődéshez vezet. Ez a változás elszigetelten történhet a családban, vagy a szüleitől a gyermekekhez genetikai örökség formájában átadható. Ezért egy achondroplasiával rendelkező szülőnek körülbelül 50% -os esélye van arra, hogy ugyanolyan állapotú gyermek legyen.
Achondroplasia diagnózisa
Az achondroplázia diagnosztizálható, ha a nő terhes, a terhesség 6. hónapjától, egy prenatális ultrahang vagy ultrahang segítségével, mivel csökken a méret és a csontok lerövidülése. vagy rutinszerű röntgenfelvételeken keresztül a csecsemő végtagjaira.
Azonban előfordulhatnak olyan esetek, amikor a betegséget csak később diagnosztizálják, miután a baba rutinszerű röntgenfelvételekkel született a csecsemő végtagjai számára, mivel ez a probléma észre sem vehető a szülőknek és a gyermekorvosoknak, mivel az újszülöttek általában végtagjai rövid a csomagtartóhoz képest.
Ezenkívül, ha ultrahangvizsgálat vagy röntgenfelvétel a baba végtagjaira nem elegendő a betegség diagnózisának megerősítésére, akkor genetikai vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy változik-e az ilyen típusú törpefajta gén.
Achondroplasia kezelése
Nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatja az Achondroplasia-t, de bizonyos kezelések, mint például a fizikai terápia a testtartás korrekciójához és az izomerősítéshez, a rendszeres fizikai aktivitáshoz és a társadalmi beilleszkedés utáni nyomon követéshez, az orthopedisták jelezhetik az életminőség javítását.
A genetikai problémával küzdő csecsemőket figyelemmel kell követni a születéstől, és a kezelést az egész életen át meg kell hosszabbítani, hogy egészségi állapotukat rendszeresen értékelni lehessen.
Ezenkívül az Achondroplasia-val rendelkező nők, akik terhességet akarnak várni, a terhesség alatt nagyobb valószínűséggel járhatnak szövődmények, mivel a baba kevesebb helyet biztosít a hasában, ami növeli annak lehetőségét, hogy a baba előre született.
Fizioterápia az Achondroplasia számára
A fizikoterápia achondroplasiában nem a betegség gyógyítására, hanem az egyén életminőségének javítására szolgál, és ez segít a hipotónia kezelésében, a pszichomotoros fejlődés ösztönzésében, a betegség jellegzetes deformitásai által okozott fájdalom és kényelmetlenség csökkentésében és segít egyénileg, hogy mindennapi tevékenységeiket megfelelő módon végezzék, anélkül, hogy szükségük lenne más emberek segítségére.
A fizikai terápia napi vagy legalább hetente kétszer elvégezhető mindaddig, amíg az életminőség javulása szükséges, és ezeket egyénileg vagy egy csoportban lehet elvégezni.
A fizioterápiás foglalkozások során a fizioterapeutanak eszközei lehetnek a fájdalomcsökkentés, a mozgás elősegítése, a helyes testtartás, az izmok erősítése, az agy stimulálása és az egyéni igények kielégítésére szolgáló gyakorlatok létrehozása.
