A törékeny X szindróma egy genetikai betegség, amely az X kromoszómában mutáció következtében alakul ki, ami a CGG szekvencia több ismétlődésének előfordulásához vezet. Mivel csak X kromoszómájuk van, a fiúk jobban érintik ezt a szindrómát, és sokkal jellemzőbb jeleket mutatnak, mint például a hosszúkás arc, a nagy fül és a fülek és az autizmushoz hasonló viselkedési jellemzők. Ez a mutáció a lányokban is előfordulhat, azonban a jelek és tünetek sokkal enyhébbek, mert mivel két X kromoszómájuk van, a normális kromoszóma kompenzálja a másik hibáját.
A törékeny X-szindróma diagnózisa nehéz, hiszen a tünetek többsége nem specifikus, de ha van egy családtörténet, akkor fontos, hogy genetikai tanácsadást hajtson végre, hogy igazolják a szindróma esélyeit. Megérteni, milyen genetikai tanácsadás van és hogyan történik.
A törékeny X-szindróma jelei és tünetei
A törékeny X-szindrómát viselkedésbeli zavarok és szellemi fogyatékosság jellemzi, különösen a fiúknál, és nehéz lehet a tanulás és a beszéd. Ezenkívül a törékeny X-szindróma jellegzetes tünetei:
- Hosszúkás arc;
- Nagy fülek;
- Kimenő áll;
- Alacsony izomtónus;
- Kötőszövet bevonása;
- Lapos lábak;
- Nagy szájban;
- Mitralis prolapsus;
- Egyetlen palmár köröm;
- Strabismus vagy myopia;
- scoliosis;
- Harapós kezek szokása;
- Otitisz visszatérő.
A szindrómához kapcsolódó jellemzők nagy része csak a serdülőkortól származik. Fiúknál a kibővített herék előfordulása gyakori a serdülőkorban, míg a nőstényeknek problémái lehetnek a termékenység és a petefészek megbetegedése esetén.
Hogyan történik a diagnózis?
A törékeny X-szindróma diagnózisát molekuláris és kromoszomális tesztekkel lehet elvégezni a mutáció, a CGG-szekvenciák számának és a kromoszóma jellemzőinek azonosítására. Ezeket a vizsgálatokat vérmintával, nyálkával, szőrrel vagy magzatvízzel lehet elvégezni.
Hogyan történik a kezelés?
A Fragile X szindrómát a viselkedési terápia, a fizikai terápia és szükség esetén a fizikai változások miatt végzett műtéten keresztül végzik.
Azok a személyek, akiknek a családban törékeny X-szindrómát kellett előidézniük, genetikai tanácsadást kell kérniük annak meghatározása érdekében, hogy milyen valószínűséggel fordulhatnak elő gyermekek a betegséggel. A férfiak XY karyotípusúak, és ha érintettek, akkor csak a lányaiknak adhatják tovább, soha nem a gyermekeikkel, mivel a fiúk által kapott gén az Y, és nem mutat semmilyen változást a betegséggel kapcsolatban.
.jpg)
