A Birt-Hogg-Dubé-szindróma ritka genetikai betegség, amely bőr tüneteit, vese tumorokat és cisztákat okoz a tüdőben.
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma okai a 17-es kromoszómában található FLCN- mutációk, amelyek tumorszuppresszor működését elveszítik és a daganatok megjelenését eredményezik egyénekben.
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma nem gyógyít és kezelése a tumorok eltávolításában és a tumorok kialakulásának megakadályozásában áll.
Képek a Birt-Hogg-Dubé-szindrómáról
A képeken felismerhető a Birt-Hogg-Dubé-szindrómában fellépő bőrelváltozások, amelyek a szőrszálak körüli kis benignus daganatokat eredményezik.
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma tünetei
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma tünetei a következők lehetnek:
- Jóindulatú daganatok a bőrön, különösen az arc, a nyak és a mellkas;
- Vese ciszták;
- Jóindulatú daganatok a vese- vagy vese rákban;
- Pulmonáris ciszták;
- A levegő felhalmozódása a tüdő és a mellkas között, ami pneumothorax megjelenéséhez vezet;
- Csomók a pajzsmirigyben.
A Birt-Hogg-Dubé-szindrómás betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki más szervezetben a rák, mint a mell, az amygdala, a tüdő vagy a bél.
A bőrön megjelenő elváltozásokat fibrofolliculoma-ként nevezik, és apró pattanásokból állnak, amelyek a kollagén felhalmozódásából és a szálak körüli rostokból származnak. Általában ez a jel a Birt-Hogg-Dubé szindróma bőrén jelenik meg az élet 30 és 40 év között.
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma diagnózisát a betegség tüneteinek és genetikai vizsgálatának azonosításával érik el, hogy azonosítsák a mutációt az FLNC génben.
Birt-Hogg-Dubé-szindróma kezelése
A Birt-Hogg-Dubé-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, hanem csökkenti a tüneteit és következményeit az egyének életében.
A bőrön előforduló jóindulatú daganatok műtéttel, derma-kopás, lézer vagy bőr kopása eltávolíthatók.
A tüdőcisztákat vagy a vese tumorokat meg kell akadályozni a számítógépes tomográfia, az MRI vagy az ultrahangvizsgálat vizsgálatával. Ha a vizsga során cisztákat vagy tumorokat észlelnek, azokat műtéti úton kell eltávolítani.
Vesefunkció esetén a kezelésnek műtéttel, kemoterápiával vagy sugárterápiával kell rendelkeznie.
Hasznos linkek:
- Ciszta a vesében
- légmell
