Az Edwards-szindróma, más néven triszómiának nevezett 18, nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely késlelteti a magzat fejlődését, súlyos rendellenességeket, például mikrocefáliát és szívproblémákat eredményez, amelyeket nem lehet kijavítani, és ezért alacsony a várakozás élet.
Általában az Edwards-szindróma gyakoribb olyan terhességekben, amelyekben a terhes nő több mint 35 éves. Ezért a legjobb módja annak, hogy megpróbálja megakadályozni ennek a szindrómának a kialakulását, hogy az életkor előtt teherbe esik.
Az Edwards-szindrómának nincs gyógymódja, ezért a szülöttben született gyermeknek alacsony a várható élettartama, mert általában kevesebb, mint 10% él a születés után legfeljebb 1 évig.
Az Edwards-szindróma fő jellemzői
Az Edwards-szindróma néhány jellemzője:
- Kis fej és keskeny;
- Száj és kis állkapocs;
- Hosszú ujjak és rosszul fejlett hüvelykujj;
- Lábak lekerekített talppal;
- Szájpadlás;
- Problémák a vesékben, például policisztás vesékben, ectopiás vagy hipoplasztikus vesékben, vese-agenesisben, hydronephrosissal, hydroureterben vagy a ureterek duplázásában;
- Szívbetegségek, mint például a kamrai septum és a ductus arteriosus vagy a polivalvula betegség;
- Mentális hiány;
- Légzési problémák a szerkezeti változások vagy az egyik tüdő hiánya miatt;
- Nehézség szopás;
- Cry gyenge;
- Alacsony születési súly;
- Agyi változások, például agyi ciszta, hydrocephalus, anencephaly;
- Arcbénulás.
Általában az orvos ultrahangvizsgálattal gyanítja az Edward-szindrómát, ahol a nuchal transzlucencia mérhető, de vérvizsgálatokat végeznek az emberi korion gonadotropin, az alfa-fetoprotein és a nem konjugált ösztriol értékelésére az anyai szérumban az első és a második trimeszterben a terhesség. A szindrómát megerősítő tesztek a korionikus villi és az amniocentézis szúrását jelentik.
A 20 hetes vemhesség során végzett fetális echokardiográfia kimutathatja a szindróma esetek 100% -ában jelen lévő szívműködést, és ezért ez a szindróma diagnosztizálásának elsődleges vizsgálata 18 hetes vemhesség után.
Hogyan kezelik az Edwards-szindrómát?
Az Edwards-szindrómára nincs specifikus kezelés, azonban az orvos javasolhat gyógyszereket vagy műtétet olyan problémák kezelésére, amelyek veszélyeztetik a baba életét az élet első néhány hetében. Általában a baba gyenge, és az idő nagy részében különleges gondozásra van szüksége, ezért esetleg kórházi kezelésre van szüksége, megfelelő kezelés nélkül szenvedés nélkül.
Brazíliában a diagnózis után a terhes asszony döntést hozhat a bíróság elé, és kérheti az abortuszt, ha az orvos a terhesség alatt életveszélyes vagy súlyos pszichológiai problémákat azonosít az anya számára.
Mi okozza ezt a szindrómát?
Ezt a szindrómát a 3 kromoszóma 18 kromoszóma megjelenése okozza, és általában minden kromoszómának csak két példánya van. Ez a változás véletlenszerűen történik, ezért szokatlan, hogy az ügy ugyanazon családon belül megismétlődik.
Mivel ez egy teljesen véletlen genetikai változás, az Edwards szindróma nem más, mint a szülők a gyermekek számára. Noha gyakoribb a 35 évnél idősebb nők gyermekeinek esetében, a betegség bármely korban előfordulhat.
