A Klinefelter-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely csak a fiúkat érinti, és a szexuális párban lévő extra kromoszóma jelenléte miatt merül fel. Ez a kromoszomális anomália, melyet az XXY jellemez, megváltozik a fizikai és kognitív fejlődésben, ami jelentős tulajdonságokat eredményez, mint például a mellnagyobbítás, a testszőrzet hiánya vagy a pénisz késleltetett fejlődése.
Bár nincs ilyen gyógyulás erre a szindrómára, a serdülőkorban lehetőség nyílik a tesztoszteron-pótlás terápiájára, ami lehetővé teszi, hogy sok fiú hasonlóan fejlődjön barátaival.
Főbb jellemzők
Néhány fiú, akinek Klinefelter szindrómája van, nem mutathat változást, azonban másoknak lehetnek fizikai jellemzőik, például:
- Nagyon kis herék;
- A mellek enyhén terjedelmesek;
- Hosszú csípő;
- Kevés arcszőr;
- Kis pénisz;
- A hang olyan akutabb, mint a normál;
- Meddőség.
Ezek a jellemzők könnyebben azonosíthatók serdülőkorban, mint ahogy a fiúk szexuális fejlődése várható. Azonban léteznek más jellemzők, amelyek gyermekkoruk óta már azonosíthatók, különösen a kognitív fejlődéshez hasonlóan, például nehezen tudnak beszélni, a feltérképezés késleltetésével, a koncentrálódási problémákkal vagy az érzelmek kifejeződésének nehézségével.
Miért fordul elő Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma olyan genetikai változás következménye, amely egy X-kromoszóma kialakulásához vezet a fiú karyotípusában, XXY helyett XY.
Bár ez genetikai változás, ez a szindróma csak szülők a gyermekek számára, és ezért nincs nagyobb esélye ennek a változásnak, még akkor is, ha már vannak más esetek a családban.
A diagnózis megerősítése
Általában olyan gyanú, hogy egy fiú Klinefelter szindrómája felmerülhet a serdülőkorban, amikor a nemi szervek nem fejlődnek megfelelően. Ezért a diagnózis megerősítése érdekében tanácsos konzultálni a gyermekorvosgal a kariotípusvizsgálat során, amelyben a kromoszómák nemi párját értékelik, annak igazolására, hogy van-e XXY pár.
Ezen kívül a felnőtt férfiaknál az orvos más vizsgálatokat is elrendelhet, például a hormonvizsgálatokat vagy a spermiumminőséget, hogy segítsen a diagnózis megerősítésében.
Hogyan történik a kezelés?
A Klinefelter szindrómára nincs gyógymód, de az orvos javasolhatja a tesztoszteron pótlását bőrkiütéseken vagy ragasztók alkalmazásával, amelyek idővel fokozatosan felszabadítják a hormont.
Ez a kezelés általában a serdülőkorban kezdődik, mivel ez a korszak, amelyben a fiúk szexuális jellegzetességeket fejlesztenek, de felnőtteknél is végezhetőek, elsősorban olyan jellemzők csökkentése érdekében, mint a mell mérete vagy éles hangnem.
Abban az esetben, ha kognitív késleltetés tapasztalható, a legmegfelelőbb szakemberekkel való kezelés javasolt. Például ha nehéz beszédet mondani, tanácsos egy beszédterapeutával konzultálni, de ezt a nyomon követést megbeszélheti gyermekorvosával.
