A Von Willebrand-betegség vagy a VWD genetikai és örökletes betegség, melyet a von Willebrand faktor (VWF) termelésének csökkenése vagy hiánya jellemez, amely fontos szerepet játszik a koagulációs folyamatban. A módosítás szerint a von Willebrand-féle betegség három fő típusba sorolható:
- 1. típus, ahol a VWF-termelés részleges csökkenése;
- 2. típus, amelyben az előállított tényező nem működik;
- 3. típus, ahol teljes von Willebrand faktor hiány van.
Ez a tényező fontos a thrombocyta endothelhez való adhéziójának elősegítéséhez, a vérzés csökkentéséhez és megállításához, és VIII véralvadási faktort hordoz, amely fontos a vérlemezkék degradációjának megelőzésére a plazmában, és szükséges az X-faktor aktiválásához és a kaszkád folytatásához a vérlemezke puffer kialakításához.
Ez a betegség genetikai és örökletes, vagyis generációk között átereszthető, azonban felnőttkorban is meg lehet szerezni, ha a személynek van valamilyen autoimmun betegsége vagy rákja.
A Von Willebrand-betegségnek nincs gyógymódja, hanem kontrollja, amelyet az egész életen át kell végezni az orvos útmutatásának, a betegség típusának és a bemutatott tüneteknek megfelelően.
A fő tünetek
A von Willebrand-betegség tünetei a betegség típusától függenek, azonban a leggyakoribbak a következők:
- Gyakori és megnyúlt orrvérzés;
- Visszatérő vérzés az ínyből;
- Túlzott vérzés a vágás után;
- Vér a székletben vagy a vizeletben;
- Gyakori zúzódások a test különböző részein;
- Fokozott menstruációs áramlás.
Tipikusan ezek a tünetek súlyosabbak a von Willebrand típusú 3-as betegségben szenvedő betegeknél, mivel a véralvadást szabályozó fehérje nagyobb hiányosságot mutat.
Milyen a diagnózis?
A Von Willebrand-kór diagnózisát laboratóriumi vizsgálatokkal végzik, amelyekben ellenőrizni kell a VWF és a VIII-as plazma-faktor jelenlétét, valamint a vérzési idő tesztet és a keringő vérlemezkék számát. Normális, hogy a tesztet 2-3-szor ismételje meg a betegség helyes diagnózisa, elkerülve a hamis negatív eredményeket.
Mivel genetikai betegségről van szó, a terhesség előtt vagy annak idején a genetikai tanácsadás ajánlott, hogy ellenőrizze a csecsemőnek a betegséggel való születésének kockázatát.
A laboratóriumi vizsgálatokhoz általában a VWF és a VIII faktor alacsony szintjét vagy hiányát, valamint a meghosszabbított aPTT-t általában azonosítják.
Hogyan történik a kezelés?
A Von Willebrand-féle betegség kezelése a hematológus tanácsának megfelelően történik, és általában antifibrinolitikumok alkalmazására van szükség, amelyek képesek orális nyálkahártya vérzésre, orrvérzésre és fogászati eljárásokra.
Ezenkívül a von Willebrand faktor koncentrátumon kívül a desmopressin vagy az aminokapronsav alkalmazása is jelezhető a koaguláció szabályozására.
A kezelés alatt azt javasoljuk, hogy a Von Willebrand-betegségben szenvedő betegek elkerüljék az olyan kockázatos helyzeteket, mint az extrém sportok és az aszpirin és más, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek, például az Ibuprofen vagy Diclofenac bevétele, orvosi tanács nélkül.
Terhességi kezelés
A von Willebrand-betegségben szenvedő nők normál terhességgel rendelkezhetnek a gyógyszeres kezelés nélkül, azonban a betegség továbbadható gyermekeiknek, mivel genetikai betegség.
Ezekben az esetekben a betegség terhesség alatt csak 2-3 nappal kezdődik a dezmopresszinszállítás előtt, különösen akkor, ha a császármetszéssel történő szállítás fontos, ennek a gyógyszernek a használata a vérzés szabályozására és a nő életének megőrzésére. Az is fontos, hogy ezt a gyógyszert a szállítás után 15 nappal használják fel, mivel a VIII-as és a VWF-szint ismét csökken, a szülés utáni vérzés veszélyével.
Az ilyen ellátás azonban nem mindig szükséges, különösen akkor, ha a VIII-as faktor szintje általában 40 NE / dl. Ezért fontos, hogy rendszeresen kapcsolatba kerüljön a hematológussal vagy a szülészleggel a gyógyszeres kezelés szükségességének igazolására, és ha fennáll a kockázata mind a nőnek, mind a gyermeknek.
A kezelés rossz a baba számára?
A von Willebrand-betegség terhesség alatt szedett gyógyszereinek használata nem károsítja a babát, ezért biztonságos módszer. A csecsemőnek azonban születése után genetikai vizsgálatra van szüksége, hogy ellenőrizze, van-e a betegsége, és ha igen, a kezelés megkezdéséhez.
