A harlequin ichthyosis egy ritka és súlyos genetikai betegség, melyet a bőr bőrét képező keratin réteg megvastagodása jellemez, ami általában nehézséget okoz a légzés, táplálás és mozgás során. Általában a harlequin ihthyosisban szülött gyermekek születése után néhány héttel vagy legfeljebb 3 éves életkorig élnek.
A betegségben szenvedő csecsemőknek vastag bőrük van, amelyek hajlamosak a bőr húzására és nyújtására, deformációkat okozva az arcon és a test egészében. A bőr páncélszerű megjelenést mutat, és számos repedést mutat be, ami rontja a bőr védő funkcióját, ami gyakori fertőzésekhez vezet.
A harlequin ichthyosis okait még nem értik teljes mértékben, de a bentlakó szülők nagyobb eséllyel rendelkeznek ilyen csecsemővel. Ez a betegség nem gyógyít, de vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és növelni a csecsemő várható élettartamát.
Ichthyosis Harlequin jellemzői
Az újszülött a harlequin ihthyosisban mutatja be a nagyon vastag, sima és átlátszatlan plakkot, amely számos funkciót veszélyeztethet. Ennek a betegségnek a fő jellemzői:
- Száraz és csípős bőr;
- Nehézségek táplálkozásra és légzésre;
- Repedések és sebek a bőrön, ami kedvez a különböző fertőzések előfordulásának;
- Az arcszervek deformitása, mint például a szemek, az orr, a száj és a fül;
- A pajzsmirigy meghibásodása;
- Extrém dehidratáció és elektrolit zavarok;
- Bőr peeling az egész testben.
Ezenkívül a vastag bőrréteg lefedi a füleket, és nem látható, ráadásul az ujjak, lábujjak és az orrpiramis veszélyeztetése mellett. A megvastagodott bőr megakadályozza a baba mozdulatait, félig flexiós mozgásban.
A bőr védő funkciójának károsodása miatt ajánlott, hogy ezt a baba eljusson a Neonatal Intenzív Kezelőegységhez (Neo Intensive Care Unit), hogy gondoskodjon a komplikációk elkerüléséről. Értsd meg, hogyan működik az újszülöttkori ICU.
Hogyan történik a diagnózis?
A Harlequin ichthyosis diagnózisa a prenatális időszakban végezhető olyan vizsgálatokkal, mint például az ultrahangvizsgálat, amely nyitott szájat, a légmozgás korlátozását, az orrváltozást, a rögzített vagy karmos kézfejeket, vagy a magzatvíz vagy biopszia a magzati bőrön, amit 21 vagy 23 héten a terhességi időszakban lehet elvégezni.
Ezenkívül genetikai tanácsadást lehet megtenni azért, hogy ellenőrizzük annak lehetőségét, hogy a csecsemő születhessen ezzel a betegséggel, ha a szülők vagy rokonok bemutatják a betegségért felelős gént. A genetikai tanácsadás fontos a szülők és a család számára ahhoz, hogy megértsék a betegséget és az ellátásukat.
Ichthyosis Harlequin gyógymód van?
A harlequin ichthyosisnak nincs gyógymódja, de a csecsemő születés utáni kezelésben részesülhet az újszülöttkori ICU-ban, ami csökkenti a kellemetlen érzést.
A cél a hőmérséklet szabályozása és a bőr hidratálásának technikája. A szintetikus A-vitamin adagját adják, és egyes esetekben autograft műtétek végezhetők. A nehézség ellenére, körülbelül 10 nap múlva néhány csecsemő szoptatható, bár kevés olyan csecsemő van, aki eléri az 1 éves kort.
Az Ichthyosis Harlequin kezelésére
A Harlequin ichthyosis kezelés célja csökkenteni az újszülött kellemetlenségét, enyhíteni a tüneteket, megelőzni a fertőzéseket és növelni a csecsemő várható élettartamát. A kezelést kórházi kezelésben kell elvégezni, hiszen a bőr megrepedése és lefejtése kedvez a baktériumok által okozott fertőzésnek, ami még súlyosabbá és bonyolultabbá teszi a betegséget.
A kezelés magában foglalja a szintetikus A-vitamin napi kétszeres adagját a sejtek megújulásának biztosítására, ezáltal csökkentve a bőrön jelentkező sebeket és nagyobb mobilitást. A testhőmérsékletet ellenőrizni kell és a bőrt nedvesíteni kell.
Hidratálják a bőr vizet és glicerint, illetve a karbamidot vagy ammónium-laktátot tartalmazó készítményekkel izolált vagy társított bőrteszteket, amelyeket naponta háromszor kell alkalmazni.
