Az Apert szindróma genetikai betegség, melyet az arc, a koponya, a kezek és a lábak gyenge képzelet jellemez. A koponya csontjai korán zárulnak, és nem hagynak helyet az agy fejlődéséhez, túlzott nyomást gyakorolva ezzel. Ezenkívül a kéz és a láb csontja ragasztva van.
Apert szindróma okai
Bár az Apert-szindróma kialakulásának okai nem ismertek, a gesztációs periódus alatt mutációk mutatkoznak.
Apert szindróma jellemzői
Az Apert-szindrómával szülött gyermekek jellemzői a következők:
- fokozott koponyaűri nyomás
- mentális fogyatékosság
- vakság
- hallásvesztés
- fülgyulladás
- kardió-légzési problémák
- vese szövődmények
Forrás: Centers for Disease Control and Prevention
Apert szindróma várható élettartama
Az Apert-szindrómával szenvedő gyermek várható élettartama anyagi helyzete szerint változik, mivel az élet során több műtétre van szükség a légzőszervi működés és az intracranialis tér dekompressziójának javítása érdekében, ami azt jelenti, hogy a gyermek, akinek nincs ilyen körülménye szenvednek többet a szövődmények miatt, bár sok felnőtt él ebben a szindrómában.
Az Apert-szindróma kezelésének célja az életminőség javítása, mivel a betegség nem gyógyítható.
