A Kallman-szindróma ritka genetikai betegség, melyet a pubertás késleltetése és a gonadotropin felszabadító hormon termelésének hiánya miatt csökkent vagy nincs szaga.
A kezelés gonadotropinok és nemi hormonok beadását jelenti, és a lehető leghamarabb meg kell tenni a fizikai és pszichológiai következmények elkerülése érdekében.
Melyek a tünetek
A tünetek függenek a mutációk által érintett génektől, amelyek közül a leggyakoribb a hiány vagy a szomorúság csökkenése.
Azonban más tünetek, mint a színes vakság, a látásbeli változások, a siketség, a nyálkahártya, a vese és a neurológiai rendellenességek, valamint a heréknek a sertéssütőben való leeresztése.
Lehetséges okok
A Kallmann-szindróma a neuronális fejlődésért felelős fehérjéket kódoló gének mutációi miatt következett be, ami a szaglásgátlás fejlődésében és a gonadotropin felszabaduló hormon szintjének (GnRH) szintjének változásában mutatkozik meg.
A GnRH veleszületett hiánya olyan hormonok termeléséhez vezet, amelyek elegendőek ahhoz, hogy stimulálják a nemi szerveket tesztoszteron és ösztradiol termelésére, például a pubertás késleltetését. Nézze meg, hogy a test változások történnek-e pubertáskor.
Hogyan történik a diagnózis?
Azok a gyermekek, akik nem kezdik meg a szexuális fejlődést 13 éves korukban a lányoknál, 14 évnél fiatalabb fiúknál, vagy olyan gyermekeknél, akik a serdülőkorban nem haladnak meg rendszeresen, az orvosnak értékelnie kell.
Az orvosnak meg kell vizsgálnia a beteg klinikai tüneteit, fizikai vizsgálatot kell végezni, és kérnie kell a gonadotropin plazmaszintjének mérését.
A diagnózist időben meg kell tenni a hormonpótló kezelés megkezdéséhez és a pubertás késleltetett fizikai és pszichológiai következményeinek megakadályozásához
Mi a kezelés
A férfiak kezelését hosszú távon, humán korion gonadotropin vagy tesztoszteron és ciklikus ösztrogén és progeszteron nők alkalmazásával kell elvégezni.
A fertilitás helyreállítható gonadotropinok beadásával vagy hordozható infúziós pumpával a szubkután pulzáló GnRH alkalmazásához.
