A Niemann-Pick betegség egy nagyon ritka genetikai szindrómák csoportjából áll, amelyek ugyanabban a családban örökölnek, és amelyek bizonyos szervekben, például az agyban, a lépben vagy a májban lipid felhalmozódást okoznak.
Az érintett szervektől és tünetektől függően a Niemann-Pick betegség három fő csoportra bontható:
- "A" típus : a legsúlyosabb típus, és általában az élet első hónapjaiban jelentkezik, a túlélés 4-5 éves korig;
- B típus : egy kevésbé súlyos A típusú, amely lehetővé teszi a túlélést a felnőttkorban.
- C típus : a gyermekkorban leggyakrabban előforduló típus, de minden korban kialakulhat.
Ennek a betegségnek még mindig nincs gyógymódja, de fontos, hogy rendszeresen látogasson el a gyermekorvoshoz, hogy megvizsgálja, van-e olyan tünete, amely a gyermek életminőségének javítása érdekében kezelhető.
A fő tünetek
A Niemann-Pick betegség tünetei a betegség típusától és az érintett szervektől függően változnak, ezért a leggyakoribb jelek a következők:
A típus
- Duzzanat a hasa kb. 3 vagy 6 hónap;
- Növekedés és súlygyarapodás;
- Normális mentális fejlődés az első 12 hónapig, amely ezután romlik;
- Légúti problémák, amelyek visszatérő fertőzésekhez vezetnek.
B típus
A B típusú tünetek nagyon hasonlítanak a Niemann-Pick A-típusú betegségéhez, de általában kevésbé súlyosak, és később jelentkezhetnek gyermekkorban vagy serdülőkorban.
C típus
- Nehézségi koordináló mozgások;
- Dagadása a has;
- A szemek függőleges mozgatásának nehézsége;
- Csökkent az izom ereje;
- Problémák a májban vagy tüdőben;
- Nehéz beszélni vagy nyelni, ami idővel romlik;
- görcsök;
- A szellemi kapacitás fokozatos csökkenése.
Amikor tünetek jelentkeznek, amelyek jelezhetik ezt a betegséget, vagy vannak más esetek a családban, az orvos rendszerint diagnosztikai vizsgálatokat végez, például csontvelővizsgálatot vagy bőrbiopsziát a betegség jelenlétének igazolására.
Mi okozza a Niemann-Pick-betegséget
Niemann-Pick betegség, az A és a B típus keletkezik, ha egy vagy több szerv sejtjeinek nincs olyan szfingomyelináz nevű enzimje, amely felelős a zsírok sejtekben történő metabolizálásáért. Tehát, ha az enzim nem jelen van, a zsír nem kerül ki, és felgyülemlik a sejten belül, ami végül elpusztítja a sejtet és károsítja a szervezet működését.
A betegség C típusa akkor fordul elő, ha a szervezet nem képes a koleszterin és egyéb zsírok metabolizálására, ami a májban, a lépben és az agyban felhalmozódik, és a tünetek megjelenéséhez vezet.
Mindenesetre a betegséget olyan genetikai változás okozza, amely a szülőkből gyermekekké válhat, és ezért gyakoribb a családon belül. Bár a szülők nem rendelkeznek a betegséggel, ha vannak esetek mindkét családban, 25% -os esély van arra, hogy a baba Niemann-Pick szindrómával szül.
Hogyan történik a kezelés?
Mivel a Niemann-Pick-betegség még mindig nincs gyógykezelésben, nincs külön kezelési forma, ezért fontos, hogy az orvos rendszeresen kövesse nyomon a korai kezelést igénylő tünetek azonosítását. az életminőség javítása.
Így például ha nyelési nehézség merül fel, akkor szükség lehet a nagyon kemény és szilárd élelmiszerek elkerülésére, valamint zselatin alkalmazására, hogy a folyadékokat vastagabbá tegyék. Ha gyakori rohamok fordulnak elő, orvosa felírhat antikonvulzív gyógyszereket, például Valproátot vagy Clonazepam-ot.
A betegség egyetlen olyan formája, amely úgy tűnik, hogy van olyan gyógyszere, amely képes késleltetni a fejlődését, C típus, mivel a vizsgálatok azt mutatják, hogy a Zavesca-ban forgalmazott miglustat anyag blokkolja az agyban a zsírpakettek képződését.
