A Cockayne-szindróma ritka örökletes betegség, amely általában 6 éves korig halálhoz vezet.
A Cockayne-szindrómát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek megakadályozzák a páciensek napfénynek való kitettségét. Az ultraibolya sugárzásokkal való érintkezéskor bőrsérüléseket, szürkehályogokat, törpefoltokat és idő előtti öregedést okoznak, ami korai halálhoz vezet.
A Cockayne-szindróma tünetei
Ennek a szindrómának a tüneteit többféle szervi anyagcsere-probléma jellemzi, beleértve a napfénnyel szembeni túlérzékenységet, a késleltetett motorfejlesztést, a mentális retardációt, a halláskárosodást és a jellegzetes arckifejezést kis arccal, mély szemekkel, hegyes orr és pofákkal előre tervezett.
A Cokayne-szindróma diagnosztizálása
A diagnózis DNS-vizsgálaton keresztül történik, amely lehetővé teszi a génekben jelen lévő mutációk azonosítását, és a gyermek rövid élettartama ellenére, és nincs hatékony kezelés Cockayne-szindrómára, a diagnózis rendkívül fontos, mivel a családot a a későbbiekben a genetikai tanácsadás és a prenatális diagnózis előnye.
A Cockayne-szindróma típusai
Ennek a szindrómának két típusa van, az I. típusú személyekben az élet első évében normális fejlődésnek tűnik, és a II. Típusban a betegség tünetei születésük óta jelen vannak. Mindkét típusnak rövid várakozási ideje van.
