A Prader-Willi-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely problémákat okoz az anyagcserével, a viselkedési változásokkal, az izomlazacossággal és a fejlődési késéssel. Ezenkívül egy másik nagyon gyakori tényező a túlzott éhínség kialakulása két év elteltével, ami végül az elhízás és a cukorbetegség kialakulásához vezethet.
Bár ez a szindróma nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, mint például a foglalkozási terápia, a fizioterápia és a pszichoterápia, amelyek segíthetnek csökkenteni a tüneteket és jobb életminőséget biztosítani.
Főbb jellemzők
A Prader-Willi-szindróma jellemzői nagyban különböznek gyermekektől a másikig, és általában az életkor szerint eltérőek:
Csecsemők és gyermekek 2 éves korig
- Izomgyengeség : általában a karokhoz és a lábakhoz nagyon laza;
- A szoptatás nehézsége : ez az izomgyengeség miatt következik be, amely megakadályozza, hogy a gyermek húzza a tejet;
- Apathia : a csecsemő folyamatosan fáradtnak tűnik, és kevés válaszol az ingerekre;
- Fejlett nemi szervek : kicsi vagy nem létező.
Gyermekek és felnőttek
- Túlzott éhség : a gyermek folyamatosan eszik és nagy mennyiségben, a séta mellett gyakran keresi az ételeket a szekrényben vagy a tartályban;
- A növekedés és a fejlődés késleltetése : gyakori a gyermek normálisnál alacsonyabb és kevesebb izomtömege van;
- Nehézség a tanuláshoz : több időt vesz igénybe, hogy megtanuljon olvasni, írni vagy akár megoldani a napi problémákat;
- Beszédproblémák : a szavak késleltetett artikulálása, még felnőttkorban is;
- A szervezetben fellépő rendellenességek : például a kis kezek, a scoliosis, a csípőformák megváltozása vagy a haj és a bőr színének hiánya.
Ráadásul még mindig nagyon gyakoriak a viselkedési problémák, például gyakori düh, ismétlődő rutinok vagy agresszív viselkedés, amikor valamit elutasítanak, különösen az élelmiszerek esetében.
Mi okozza a szindrómát
A Prader-Willi-szindróma akkor fordul elő, amikor a 15. kromoszómán egy szegmens génjeiben változás következett be, ami veszélyezteti a hypothalamus működését és a gyermek születése óta kiváltja a betegség tüneteit. Általában a kromoszómaváltás öröklődik a szülőből, de vannak olyan esetek is, amikor véletlenszerűen történik.
A diagnózist általában tünetek és genetikai vizsgálatok figyelembevételével végzik, az alacsony izomtónusú újszülöttek esetében.
Hogyan történik a kezelés?
A Prader-Willi-szindróma kezelése a gyermek tüneteinek és jellemzőinek függvényében változik, ezért több orvosi specialitást igénylő csoportra lehet szükség, mivel különböző kezelési technikákra lehet szükség, mint például:
- A növekedési hormon alkalmazása : általában gyermekeknél használják a növekedés ösztönzésére, és megakadályozhatják a rövid termet és javíthatják az izom erejét;
- Táplálkozási tanácsadás : Segít az éhségimpulzusok szabályozásában, és lehetővé teszi a jobb izomfejlesztést a szükséges tápanyagok biztosításával;
- Szexuális hormonterápia : a gyermek szexuális szervezeteinek fejlődésében késlekedik;
- Pszichoterápia : segít a gyermek viselkedésbeli változásainak szabályozásában, valamint megakadályozza az éhségimpulzusok kialakulását.
A terápia számos más formája is alkalmazható, amelyet általában a gyermekorvos javasol, miután megfigyelte az egyes gyermekek jellemzőit és viselkedését.
