A Berdon-szindróma ritka betegség, amely elsősorban a lányokat érinti, és problémákat okoz a belekben, a húgyhólyagban és a gyomorban. Általában az ilyen betegségben szenvedő emberek nem piszkálnak, vagy elszúrják őket, és katétert kell táplálniuk.
Ezt a szindrómát genetikai vagy hormonális problémák okozhatják, a tünetek a születés után hamarosan keletkeznek, ami változhat a húgyhólyag formájában és funkciójában, ami rendszerint nagyon nagy, a bélmozgások csökkenése vagy hiánya miatt a has, a vastagbél méretének csökkentése és a vékonybél duzzanata mellett.
A Berdon-szindróma nem gyógyítható, de vannak olyan sebészeti beavatkozások, amelyek a gyomor és a belek eltávolítására irányulnak, ami javíthatja a betegség tüneteit. Ezenkívül az ilyen szindrómával rendelkező személy elvárásainak és életminőségének növelésére irányuló alternatíva a többszörös vérátültetés, vagyis az egész gyomor-bélrendszer átültetése.
A fő tünetek
A Berdon-szindróma fő tünetei a következők:
- székrekedés;
- Húgyúti visszatartás;
- Dilated hólyag;
- Dagadása a has;
- Izomfájdalom izmai;
- hányás;
- Duzzadt vese;
- Bélelzáródás.
A Berdon-szindróma diagnózisát a gyermek születése utáni tüneteinek értékelése és képalkotó vizsgálatok, például ultrahangvizsgálat alapján végzik el. A betegség a terhesség alatt ultrahangvizsgálattal azonosítható a rutinvizsgálatok során. Általában ez a terhesség 20. hetétől kezdődik.
Hogyan történik a kezelés?
A Berdon-szindróma kezelése nem képes a betegség gyógyítására, de segít a betegek tüneteinek minimalizálásában és az életminőség javításában.
A gyomorban vagy a bélben a műtétet javasoljuk, hogy eltávolítsák ezeket a szerveket és javítsák működésüket. A legtöbb beteget katéteren keresztül kell táplálni az emésztőrendszerben jelentkező probléma miatt.
Az is gyakori, hogy a húgyhólyag műtétet végezzük, ami a hasi régió bőréhez kötődik, ami lehetővé teszi a vizelet elvezetését.
Azonban ezek az eljárások kevéssé hatnak a betegre, gyakran halált okozva az alultápláltságnak, a szervek többszörös szervi elégtelenségének és a szervezetben elterjedt fertőzésnek, a szepszisnek. Emiatt a multivisceralis transzplantáció a legjobb kezelés lehetőségévé vált, és öt műtétből áll egyszerre: a gyomor, a nyombél, a belek, a hasnyálmirigy és a máj átültetése.
