A fenilketonúria egy ritka genetikai betegség, amelyet olyan mutáció jelenléte jellemez, amely egy olyan enzim működésének megváltoztatásáért felelős, amely felelős a fenilalanin aminosav tirozináért felelős szervezetben, és amely a fenilalanin felhalmozódását eredményezi a vérben, és amely nagy koncentrációban mérgező a szervezet, amely például intellektuális fogyatékosságot és görcsöket okozhat.
Ez a genetikai betegség autoszomális recesszív jellegű, vagyis ahhoz, hogy a gyermek születhessen ezzel a mutációval, szükséges, hogy a két szülő legalább a mutáció hordozója. A fenilketonuria diagnózisát a születés után hamarosan a lábfej tesztelésével lehet elvégezni, és ezután lehetőség nyílik korai kezelésre.
A fenilketonurának nincs gyógymódja, azonban az étkezés során gyógykezelésre van szükség, és el kell kerülni például a fenilalaninban gazdag ételek fogyasztását, például sajtokat és húsokat.
A fő tünetek
A fenilketonuria újszülöttjei kezdetben nem tüneteket mutattak, de a tünetek néhány hónappal később megjelentek, a legfontosabbak:
- Ekcéma-szerű bőr sebek;
- Kellemetlen szag, amely a fenilalanin felhalmozódására jellemző a vérben;
- Hányinger és hányás;
- Agresszív viselkedés;
- hiperaktivitás;
- Mentális retardáció, általában súlyos és visszafordíthatatlan;
- görcsök;
- Viselkedési és szociális problémák.
Általában ezeket a tüneteket a megfelelő diéta és a fenilalanin forrásból származó élelmiszerek szabályozzák. Ezenkívül fontos, hogy a fenilketonuriát rendszeresen kövesse a gyermekorvos és a táplálkozási szakember a szoptatás óta, így nincsenek súlyos szövődmények, és a gyermek fejlődését nem veszélyezteti.
Hogyan történik a kezelés?
A fenilketonuria kezelésének fő célja a fenilalanin mennyiségének csökkentése a vérben. Ezért a kezelés általában jelzi a fenilalanin tartalmú élelmiszerekben, például az állati eredetű élelmiszerekben előforduló étrend alacsony elfogadottságát. A fenilalanint tartalmazó élelmiszerek nagy része szintén kiváló vasforrás, ezért a vas kiegészítőt általában gyermekorvos vagy táplálkozási orvos jelzi. Nézze meg, mely élelmiszerekben gazdag fenilalanin.
Fontos, hogy az ember egész életében és rendszeresen kísérje figyelemmel a komplikációkat, például a központi idegrendszeri károsodást. Ismerje meg, hogyan történik a fenilketonuriával végzett kezelés.
A szülésznő és a táplálkozási szakembernek a nőstény fenilketonuriával rendelkező nőnek a vérben megnövekedett fenilalanin-koncentráció kockázata miatt tanácsolnia kell. Ezért fontos, hogy az orvos időközönként értékelje, hogy a betegségnek megfelelő diétát követ, és valószínűleg kiegészít bizonyos tápanyagokat, hogy mind az anya, mind a gyermek egészséges legyen. Ismerje meg, hogyan lehet a fenilalanint a terhesség alatt ellenőrizni.
A fenilketonuriának gyógymódja van?
A fenilketonurának nincs gyógymódja, ezért a kezelés csak a diéta kontrolljával történik. A fenilalaninban gazdag élelmiszerek fogyasztása során bekövetkező károsodás és szellemi károsodás visszafordíthatatlan azoknál az embereknél, akiknek nincs enzimük, vagy az instabil vagy nem hatékony enzim a fenilalanin és a tirozin átalakulása szempontjából. Ezeket a károkat azonban könnyen el lehet kerülni.
Hogyan történik a diagnózis?
A fenilketonuria diagnózisát a születés után hamarosan a lábfej tesztelésével végezzük, amelyet a gyermek életének első 48 és 72 óra között kell végrehajtani. Ez a vizsgálat nem csak a fenilketonuriát képes diagnosztizálni a bababen, hanem a sarlósejtes anaemia és a cisztás fibrózis is. Tudja meg, milyen betegségek vannak a lábfej tesztelésével.
Azok a gyermekek, akiknél a lábvizsgálaton nem diagnosztizálták őket, a diagnózist laboratóriumi vizsgálatokkal végezhetik a fenilalanin mennyiségének a vérben való értékelésére, és nagyon nagy koncentráció esetén genetikai vizsgálatot végezhetnek azonosítani a betegséggel kapcsolatos mutáció.
A molekuláris vizsgálatok segítségével meg lehet határozni a mutáció hatását, és így a betegség súlyosságának meghatározását. Néhány mutáció képes csökkenteni vagy késleltetni az enzim aktivitását, míg mások a fenilalanint már nem ismeri fel az enzim, vagy az enzimet nagyon instabilvá teszi, és működésének rendes működése nehéz.
A mutáció típusának és a fenilalanin koncentrációjának meghatározása a vérben nagyon fontos, hogy az orvos tudja ellenőrizni a betegség mértékét és az esetleges szövődményeket, a táplálékszerzőnek az étkezési terv elkészítésén túlmenően, amely mindig a vérben lévő fenilalanin mennyiségén alapul . Ha az összeg alacsony, akkor a dietetikus ajánlhatja olyan élelmiszerek fogyasztását, amelyek kis mennyiségű fenilalanint tartalmaznak összetételében, és ha ezen aminosav értéke meghaladja az ideális fenilalaninmentes élelmiszereket.
Fontos, hogy a fenilalanin dózisát a vérben rendszeresen készítsük. A csecsemők esetében fontos, hogy minden héten megtörténjen, amíg a baba nem telik el egy évig, míg a 2 és 6 év közötti gyermekek esetében a vizsgálatot kéthetente és a 7 éves, havonta gyermekeknek kell elvégezni. A fenilketonuriák korai felismerése lehetővé teszi az élelmiszerek szükséges kezelését a kezdetektől, elkerülve számos nemkívánatos következtetést, például az agy állandó károsodását.
Mivel a fenilalanin toxikus a fenilketonurán számára
Bár számos ételben jelen van, a fenilalanint tirozinra kell átszámítani, ami egy enzim, a fenilalanin-hidroxiláz (más néven PAH) hatásának köszönhető.
Fenilketonuriás betegekben a PAH enzim genetikai változások miatt hibásan keletkezik, ami azt jelenti, hogy a fenilalanin nem fordul elő a tirozinhoz és a fenilalanin felhalmozódása a vérben. Ez az aminosav piroszőlősavvá is átalakítható, ami nagyon mérgezővé teszi a szervezetet, és idegi változásokat eredményezhet.
