Az alkaptonuria, amelyet ochronosisnak is neveznek, ritka betegség, melyet a fenilalanin és a tirozin aminosav metabolizmusának hibája jellemez, mivel a DNS kis mértékű mutációja következik be. Ez a betegség az enzim, a homogenizátum-dioxi-génáz vagy a homogenizátum-oxigenáz hiánya miatt következik be, ami homogizensav felhalmozódásához vezet, amely ezen aminosavak metabolizmusának közbenső vegyülete, és amely normál körülmények között nem mutatható ki a vérben.
A betegség gyermekkortól kezdve megváltozik a vizelet színének megváltozása, amely fekete színűvé válik, és a sötét foltok jelenléte a bőrön és a fülön. Néhány ember azonban csak 40 éves kortól válik tünetesként, ami megnehezíti a kezelést és a tünetek általában súlyosabbak.
Az alkaptonuria nem gyógyul meg, de a kezelés segít a tünetek csökkentésében, mivel a C-vitaminban gazdag élelmiszerek fogyasztásának növekedése mellett, például a citromhoz hasonlóan, a fenilalanin és a tirozin tartalmú élelmiszerek szegényes étrendjének követése ajánlott.
Az Alcaptonuria tünetei
Az alcaptonuria leginkább jellemző tünetei:
- A vizelet sötét, majdnem fekete - ismerje a fekete vizelet egyéb okait;
- Kékesfejű viasz;
- Fekete foltok a szem fehér részén, a fül körül és a gégen;
- süketség;
- Arthritis, amely fájdalmat okoz az ízületekben és a mozgáskorlátozás;
- A porcok merevsége;
- Vese kő és prosztata, férfiak esetében;
- Szívproblémák.
A sötét pigment felhalmozódhat a bõrön a hónalj és az ágyék olyan régióiban, amelyek az õ ruhákon átszúródhatnak. Gyakori az, hogy a személynek nehézségei lennének a légzésnek köszönhetően, mivel a hyaline membrán merevsége miatt a bordázott porc és a rekedtség merevsége következett be. A betegség késői szakaszában a sav gyűlik össze a szív vénáiban és artériáiban, ami súlyos szívproblémákhoz vezethet.
Az Alaptoniuria diagnózisát a tünetek elemzése alapján végezzük el, elsősorban a test számos részén megjelenő betegség sötét színezhetőségének köszönhetően, azon laboratóriumi vizsgálat mellett, amely a homogentisinsav koncentrációjának kimutatására szolgál a vérben, főként vagy a mutáció kimutatására molekuláris vizsgálatokkal. Értsd meg, mi a molekuláris diagnózis és mi az.
Hogyan történik a kezelés?
Az alcaptonuria kezelés célja a tünetek enyhítése, mivel ez egy recesszív jellegű genetikai betegség. Ezért fájdalomcsillapítók vagy gyulladáscsökkentők alkalmazása javasolt az ízületi fájdalom és a porcszilárdság enyhítésére, valamint a kortikoszteroidok infiltrációjával elvégezhető fizioterápiás ülésekkel az érintett ízületek mobilitásának javítása érdekében.
Ezenkívül ajánlott a fenilalanin és a tirozin alacsony étrendjének követése, mivel ezek a homogenizinsav prekurzora, ezért ajánlatos elkerülni a kesudió, mandula, brazil dió, avokádó, gomba, tojásfehérje fogyasztását, banán, tej és bab, például. Nézze meg, milyen élelmiszerek vannak gazdag fenilalanin és tirozin, amit el kell kerülni.
A C-vitamin vagy az aszkorbinsav bevitele szintén kezelésként javasolt, mivel hatékonyan csökkenti a por pigment felhalmozódását a porcban és az ízületi gyulladásban. Tudjon meg többet az aszkorbinsavról.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
