A sclerosteosis, más néven granit csontbetegség, ritka genetikai mutáció, amely túlzott csontnövekedést okoz. Ez a mutáció csontokat okoz, ahelyett, hogy az évek során csökken a sűrűség, vastagabbá és sűrűbbé válna, erősebbé válva, mint a gránité.
Így a sclerosteosis megakadályozza a csontbetegségek kialakulását, mint például az oszteoporózist, de más változásokat okoz, például a koponyán belüli megnövekedett nyomást, amely, ha kezeletlen marad, életveszélyes lehet.
A fő tünetek
A sclerosteosis fő jele a csontsűrűség növekedése, azonban vannak olyan tünetek, amelyek figyelmeztetni tudnak Önt a betegségre, például:
- Két vagy három ujjal összekapcsolva a kezét;
- Az orr méretének és vastagságának változása;
- A koponya és az arc csontjai túlzott növekedése;
- Nehéz mozogni az arc egyes izmai;
- Az ujjak hegye lehajolt;
- A körmök hiánya az ujjakon;
- A testmagasság nagyobb az átlagnál.
Mivel rendkívül ritka betegség, a diagnózis összetett, és ezért az orvosnak minden tünetet és klinikai előzményt ki kell értékelnie, valamint különféle teszteket kell elvégeznie, mint például a csontdenziméter, mielőtt a szklerózis diagnózisára utal.
Bizonyos esetekben genetikai tesztet lehet rendelni, amely értékeli a DNS-t és a lehetséges mutációkat, és segíthet azonosítani a változást a SOST génben, amely a betegséget okozza.
Miért történik
A szklerózis legfőbb oka a SOST génben előforduló mutáció, amely csökkenti a csontsűrűség csökkenéséért és az egész életen át tartó sclerostin hatását.
Általában a betegség csak abban az esetben merül fel, ha két gén módosított másolata van, de az egyetlen példányban szenvedő személyeknek erősen erős csontjaik is lehetnek, és kisebb csontbetegségek, például oszteoporózis vagy csontritkulás kockázata állhat fenn.
Hogyan történik a kezelés?
A szklerózisra nincs gyógymód, ezért a kezelés csak a tünetek és deformitások enyhítésére szolgál, amelyek a túlzott csontnövekedésből származhatnak.
A műtét egyik leggyakrabban használt formája a műtét, amely segíthet az arcideg dekompressziójában és az arcizomzat mozgásának visszaszerzésében, vagy a felesleges csont eltávolításában, például a koponyán belüli nyomás csökkentése érdekében.
Ezért a kezelést mindig meg kell vitatni az orvossal, hogy megvizsgálja, vannak-e életveszélyes vagy életveszélyes, korrigálható változások.
