A Pfeiffer-szindróma ritka betegség, amely akkor következik be, amikor a fej formáló csontjai a várandósság első heteiben vártnál korábban egyesültek, ami a fej és az arc deformitásainak kialakulásához vezet. Ezenkívül a szindróma másik jellemzője a baba kezének és lábának kis ujjainak egysége.
Ennek okai genetikaiak, és az anya vagy az apa nem tesz semmit a terhesség alatt, ami okozhatja ezt a szindrómát, de vannak olyan vizsgálatok is, amelyek arra utalnak, hogy amikor a szülők 40 év után teherbe esnek, nagyobb a betegség esélye.
A Pfeiffer-szindróma típusai
Ez a betegség súlyossága szerint osztályozható, és lehet:
- 1. típus: Ez a betegség legenyhébb formája, és akkor következik be, amikor a koponya csontjai egyesülnek, az orcák elsüllyednek, és megváltozik az ujjak vagy a lábujjak, de általában a baba normálisan fejlődik és intelligenciáját fenntartják, bár süketség és hydrocephalus.
- 2. típus: A fej egy lóhere alakú, komplikációk a központi idegrendszerben, a szemek, az ujjak deformitása és a szervek kialakulása mellett. Ebben az esetben a baba fúziója van a karok és a lábak csontjai között, ezért nem mutathat jól meghatározott könyököket és térdeket, és általában van mentális késleltetés.
- 3. típus: Ugyanolyan jellemzőkkel rendelkezik, mint a 2. típus, azonban a fej nem lóhere.
Kizárólag az 1. típusú anyák születnek nagyobb valószínűséggel a túlélésben, bár több egész életen át tartó műtétre van szükség, míg a 2. és 3. típus súlyosabb, és általában nem élnek túl a születés után.
A diagnosztizálás módja
A diagnózist általában röviddel a születést követően hozták létre, figyelembe véve a baba összes jellemzőjét. Az ultrahang során azonban a szülésznő azt jelezheti, hogy a baba szenved valamilyen szindrómát, hogy a szülők felkészülhessenek. Ritka, hogy a szülészorvos azt jelzi, hogy Pfeiffer-szindróma van, mert vannak olyan egyéb szindrómák, amelyek hasonló jellemzőkkel bírhatnak, mint az Apert szindróma vagy a Crouzon-szindróma.
A Pfeiffer-szindróma főbb jellemzői a koponya alkotó csontok és az ujjak és lábujjak változása, amelyek nyilvánvalóvá válnak:
- Az ovális vagy aszimmetrikus fej formája, háromlevelű lóhere formájában;
- Csikorgott orr;
- A légutak elzáródása;
- A szemek nagyon feltűnőek és messze vannak;
- A hüvely túl vastag és befelé fordult;
- Dedão a láb nagyon messze a többiektől;
- Vékony membránon keresztül csatolt lábujjak;
- Lehet, hogy vakság van a megnagyobbodott szemek, pozíciójuk és megnövekedett szemnyomása miatt;
- Lehet süketség a fülcsatorna rossz kialakulása miatt;
- Létezik a mentális retardáció;
- Vannak hidrocephalusok.
Az olyan szülők, akik ilyen csecsemővel rendelkeznek, más gyermekekkel is rendelkezhetnek ugyanazzal a szindrómával, ezért tanácsos egy genetikai tanácsadási klinikára menni, hogy többet megtudjon az egészséges baba esélyeiről.
Milyen a kezelés?
A Pfeiffer-szindróma kezelése a születés után kezdődik néhány műtét segítségével, amely segíthet a baba fejlődésében, és megakadályozhatja a látás elvesztését vagy hallását, ha még van idő erre. Általában a csecsemő, aki ezt a szindrómát végzi, különféle műtéteket végez a koponyán, az arcon és az állkapcson az agy dekompresszálására, a koponya átalakítására, a szemek jobb befogadására, az ujjak elválasztására és a rágás javítására.
Az élet első évében célszerű műtétet végezni a koponya-varratok megnyitásához, hogy az agy továbbra is normálisan növekedjen, anélkül, hogy a fej csontjai összenyomódnának. Ha a baba nagyon jól látható szemmel végezhet műtéteket, hogy korrigálja a pályák méretét a látás megőrzése érdekében.
Mielőtt a gyermek eléri a 2 évet, az orvos javasolhatja, hogy a fogakat értékeljék az esetleges sebészi beavatkozásokhoz vagy a fogbeültetéshez használt eszközökhöz, amelyek elengedhetetlenek az etetéshez.
