Az Angelman-szindróma egy genetikai és neurológiai betegség, amelyet görcsök, szétkapcsolódó mozgások, intellektuális retardáció, beszédhiány és túlzott nevetés jellemez. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek szája, nyelve és állkapcsa nagy, homlokuk kicsi, általában szőkék és kék a szemük.
Az Angelman-szindróma okai genetikai jellegűek, és összefüggenek az anyától örökölt 15. kromoszóma hiányával vagy mutációjával. Ez a szindróma nem gyógyítható, azonban vannak olyan kezelések, amelyek segítenek csökkenteni a tüneteket és javítani a betegségben szenvedők életminőségét.
Az Angelman-szindróma tünetei
Az Angelman-szindróma tünetei az élet első évében tapasztalhatók a késleltetett motoros és intellektuális fejlődés miatt. Így ennek a betegségnek a fő tünetei a következők:
- Komoly mentális retardáció;
- Nyelv hiánya, szavak használata nélkül vagy korlátozott mértékben;
- Gyakori rohamok;
- A nevetés gyakori epizódjai;
- Kúszás, ülés és járás nehézségei;
- Képtelenség koordinálni a mozgásokat vagy a végtagok remegő mozgását;
- Kisfejűség;
- Hiperaktivitás és figyelmetlenség;
- Alvászavarok;
- Fokozott hőérzékenység;
- A víz vonzereje és vonzereje;
- Strabismus;
- Állkapocs és nyelv kinyúlik;
- Gyakori nyáladzás.
Ezenkívül az Angelman-szindrómás gyermekeknek tipikus arcvonásaik vannak, például nagy száj, kicsi homlok, széles körben elhelyezkedő fogak, kiemelkedő áll, vékony felső ajak és könnyebb szem.
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek hajlamosak spontán és állandó nevetésre, ugyanakkor kezet rázni, ami például izgalom idején is előfordul.
Milyen a diagnózis
Az Angelman-szindróma diagnózisát a gyermekorvos vagy a háziorvos állapítja meg, megfigyelve az adott személy által előidézett jeleket és tüneteket, például súlyos mentális retardációt, koordinálatlan mozgásokat, görcsöket és boldog arcot.
Ezenkívül az orvos javasolja, hogy végezzen néhány tesztet a diagnózis megerősítésére, például elektroencefalogramot és genetikai vizsgálatokat, amelyeket a mutáció azonosítása céljából végeznek. Tudja meg, hogyan történik az Angelman-szindróma genetikai tesztje.
Hogyan történik a kezelés
Az Angelman-szindróma kezelése terápiák és gyógyszerek kombinációjából áll. A kezelési módszerek a következők:
- Gyógytorna: A technika stimulálja az ízületeket és megakadályozza a merevséget, amely a betegség jellegzetes tünete;
- Foglalkozási terápia: Ez a terápia segíti a szindrómás embereket autonómiájuk fejlesztésében a mindennapi helyzetekben, olyan tevékenységek bevonásával, mint az öltözködés, a fogmosás és a hajfésülés;
- Logopédiai terápia: Ennek a terápiának a használata nagyon gyakori, mivel az Angelman-szindrómában szenvedők kommunikációs aspektusa nagyon káros, és a terápia segíti a nyelv fejlődését;
- Hidroterápia: A vízben zajló tevékenységek, amelyek tonizálják az izmokat és ellazítják az egyéneket, csökkentve a hiperaktivitás, az alvászavarok és a figyelemzavar tüneteit;
- Zeneterápia: A zenét terápiás eszközként alkalmazó terápia csökkenti az egyének szorongását és hiperaktivitását;
- Hippoterápia: Ez egy olyan terápia, amely lovakat használ, és az Angelman-szindrómában szenvedők számára biztosítja az izmok tónusát, javítja az egyensúlyt és a motoros koordinációt.
Az Angelman-szindróma olyan genetikai betegség, amelynek nincs gyógyírja, de tünetei enyhíthetők a fenti terápiákkal és olyan gyógymódok alkalmazásával, mint például a Ritalin, amely csökkenti az ebben a szindrómában szenvedő betegek izgatottságát.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
