A mozaikosság annak a genetikai kudarcnak a neve, amelyet az anyai méhen belüli embrió fejlődése során adnak meg, amelyben a személynek két különálló genetikai anyaga van, az egyik a tojás és a szülők spermájának találkozásakor jön létre. , és egy másik, amely egy sejt mutációja miatt keletkezik az embrió fejlődése során.
Így a személy sejtek keverékét fejleszti ki, a normál sejtek és a mutációval rendelkező sejtek további százalékával, amint azt a következő ábra mutatja:
Főbb jellemzői
A mozaikosság akkor fordul elő, amikor egy embriósejtben mutáció következik be, általában egy kromoszóma elvesztése vagy megduplázódása, amelynek következtében az ember 2 fajta sejttel és 2 típusú genetikai anyaggal fejleszti szervezetét. Ez a mutáció kétféle lehet:
- Csírázó vagy ivarmirigy: a spermiumokat vagy a petesejteket érinti, olyan változásokkal, amelyek átterjedhetnek a gyermekekre. Néhány példa a csírasejtek változásai által okozott betegségekre a Turner-szindróma, a tökéletlen osteogenezis és a Duchenne-féle izomdisztrófia;
- Szomatikus: amikor a test bármely más részéből származó sejtek hordozzák ezt a mutációt, az adott személy fizikai változásokat okozhat, vagy nem. Így a mutáció fizikai kifejeződése attól függ, hogy a test melyik és hány sejtjét érinti. A szomatikus mozaikosság átterjedhet a szülőkről a gyerekekre, és az okozott betegségek néhány példája a Down-szindróma és a neurofibromatosis.
A vegyes mozaikosság viszont akkor fordul elő, ha az illetőnek mindkét mozaikossága van, csírázó és szomatikus egyaránt.
A mozaikosság abban különbözik a kimérizmustól, hogy ebben a helyzetben az embrió genetikai anyagát megismétli 2 különböző embrió fúziója, amelyek eggyé válnak. Tudjon meg többet erről a helyzetről a kiméra.
A mozaikosság következményei
Bár a mozaikosság számos esete nem okoz tüneteket vagy semmilyen következményt az ember egészségére, ez a helyzet számos szövődmény és betegség megjelenését okozhatja a hordozó személy számára, és néhány példa:
- Hajlam a rákra;
- A növekedés változásai;
- Hajlam a spontán vetélésekre;
- Változások a bőr pigmentációs mintázatában;
- Szemészeti heterokrómia, amelyben a személynek minden színéből egy szeme lehet;
- Down szindróma;
- Turner-szindróma;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne izomsorvadás;
- McCune-Albright szindrómák;
- Pallister-Killian-szindróma;
- Proteus szindróma.
Ezenkívül megfigyelték, hogy a mozaikosság növeli a hajlamot a degeneratív neurológiai betegségekre, például az Alzheimer-kórra vagy a Parkinson-kórra.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
