A Prader Willi-szindróma jellemzői és a kezelés módja

A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely problémákat okoz az anyagcserében, a viselkedés változásában, az izmok petyhüdtségében és a fejlődés késésében. Ezenkívül egy másik nagyon gyakori jellemző a túlzott éhség megjelenése kétéves kor után, ami végül elhízáshoz és cukorbetegséghez vezethet.

Bár ennek a szindrómának nincs gyógyírja, vannak olyan kezelések, mint például a foglalkozási terápia, a fizikoterápia és a pszichoterápia, amelyek segíthetnek a tünetek csökkentésében és jobb életminőség biztosításában.

Főbb jellemzői

A Prader-Willi-szindróma jellemzői gyermekenként nagyon eltérőek, és életkoruk szerint általában eltérőek:

Csecsemők és gyermekek 2 éves korig

Izomgyengeség: általában ahhoz vezet, hogy a karok és a lábak nagyon petyhüdteknek tűnnek;
A szoptatás nehézségei: izomgyengeség miatt következik be, amely megakadályozza a gyermeket a tej lehúzásában;
Apátia: a csecsemő állandóan fáradtnak tűnik, és alig reagál az ingerekre;
Fejletlen nemi szerv: kicsi vagy nem létezik.

Gyerekek és felnőttek

Túlzott éhség: a gyermek folyamatosan eszik és nagy mennyiségben, emellett gyakran keres ételt a szekrényekben vagy a szemetesben;
Megakadt növekedés és fejlődés: gyakori, hogy a gyermek rövidebb a normálnál, és kevesebb az izomtömege;
Tanulási nehézségek: hosszabb időre van szükségük az olvasás, az írás megtanulásához vagy akár a mindennapi problémák megoldásához;
Beszédproblémák: késleltetett szavak artikulálása akár felnőttkorban is;
A test rendellenességei: például apró kezek, gerincferdülés, a csípő alakjának megváltozása vagy a haj és a bőr színének hiánya.

Ezenkívül még mindig nagyon gyakran előfordulnak olyan viselkedési problémák, mint például a gyakori harag hozzáállása, nagyon ismétlődő rutinok végrehajtása vagy agresszív fellépés, ha valamit megtagadnak, különösen az étel esetében.

Mi okozza a szindrómát

Prader-Willi-szindróma akkor jelentkezik, amikor a 15. kromoszómán egy szegmens génjeiben változás következik be, amely a gyermek születése óta sérti a hipotalamusz funkcióit és kiváltja a betegség tüneteit. Normális esetben a kromoszóma változása az apától öröklődik, de vannak olyan esetek is, amikor véletlenszerűen történik.

A diagnózist általában a tünetek megfigyelésével és genetikai tesztekkel állapítják meg, alacsony izomtónusú újszülöttek számára.

Hogyan történik a kezelés

A Prader-Willi-szindróma kezelése a gyermek tüneteitől és jellemzőitől függően változik, ezért több orvosi szakterületre is szükség lehet, mivel különböző kezelési technikákra lehet szükség, például:

A növekedési hormon használata: gyermekeknél általában a növekedés serkentésére használják, képesek elkerülni a rövid termetet és javítani az izomerőt;
Táplálkozási konzultációk: segítenek az éhségimpulzusok ellenőrzésében és javítják az izmok fejlődését, biztosítva a szükséges tápanyagokat;
Nemi hormonokkal történő terápia: akkor alkalmazzák őket, ha késik a gyermek nemi szerveinek fejlődése;
Pszichoterápia: segít a gyermek viselkedésbeli változásainak ellenőrzésében, valamint az éhségimpulzusok megelőzésében;
Logopédia: Ez a terápia lehetővé teszi bizonyos előrelépéseket az egyének nyelvével és kommunikációs formáival kapcsolatban.
Fizikai aktivitás: A gyakori testmozgás fontos a testsúly kiegyensúlyozása és az izmok megerősítése érdekében.
Fizioterápia: A fizioterápia javítja az izomtónust, javítja az egyensúlyt és javítja a finom motorikus képességeket.
Foglalkozási terápia: A foglalkozási terápia nagyobb önállóságot és autonómiát biztosít a Prader-Willi betegek számára a mindennapi tevékenységekben.
Pszichológiai támogatás: A pszichológiai támogatás fontos, hogy eligazítsa az egyént és családját a rögeszmés-kényszeres viselkedés és a hangulati rendellenességek kezelésében.

A terápia számos más formája is alkalmazható, amelyeket általában a gyermekorvos javasol, miután megfigyelte az egyes gyermekek jellemzőit és viselkedését.

Hasznos volt ez az információ?

igen nem