A myotonikus dystrophia egy genetikai betegség, más néven Steinert-kór, amelyet az izmok ellazulásának nehézségei jellemeznek összehúzódás után. Néhány, ebben a betegségben szenvedő egyénnek például nehéz meglazítani a kilincset vagy megszakítani a kézfogást.
A myotonikus dystrophia mindkét nemben megnyilvánulhat, fiatal felnőtteknél gyakoribb. A leginkább érintett izmok közé tartozik az arc, a nyak, a kéz, a láb és az alkar.
Egyes személyeknél ez súlyos módon nyilvánulhat meg, kompromittálva az izomfunkciókat, és csak 50 éves várható élettartamot, míg másoknál enyhe módon, ami csak izomgyengeséget jelent.
A myotonikus dystrophia típusai
A myotonikus dystrophia 4 típusra oszlik:
- Veleszületett: A tünetek a terhesség alatt jelentkeznek, ahol a csecsemő magzatának mozgása kevés. Nem sokkal születése után a gyermek légzési problémákat és izomgyengeséget mutat.
- Infantilis: Ebben a típusú myotonikus dystrophiában a gyermek az élet első éveiben normálisan fejlődik, 5-10 éves kor között nyilvánul meg a betegség tünetei.
- Klasszikus: Ez a fajta myotonikus dystrophia csak felnőttkorban nyilvánul meg.
- Enyhe: Az enyhe myotonikus dystrophiában szenvedő egyéneknek nincs izomkárosodása, csak enyhe gyengesége szabályozható.
A myotonikus dystrophia okai a 19. kromoszómán jelenlévő genetikai változásokhoz kapcsolódnak. Ezek a változások generációról generációra növekedhetnek, ami a betegség legsúlyosabb megnyilvánulását eredményezi.
A myotonikus dystrophia tünetei
A myotonikus dystrophia fő tünetei a következők:
- Izomsorvadás;
- Frontális kopaszság;
- Gyengeség;
- Mentális retardáció;
- Táplálkozási nehézségek;
- Nehéz légzés;
- Vízesések;
- Az izom ellazulásának nehézségei összehúzódás után;
- Beszélési nehézségek;
- Álmosság;
- Cukorbetegség;
- Meddőségek;
- Menstruációs rendellenességek.
A betegség súlyosságától függően a kromoszómaváltozások által okozott merevség több izmot is veszélyeztethet, ami az egyén 50 éves kora előtt halálhoz vezethet. Azoknál a személyeknél, akiknél a betegség enyhe formája van, csak izomgyengeségük van.
A diagnózis a tünetek megfigyelésével és genetikai tesztekkel történik, amelyek kimutatják a kromoszómák változását.
A myotonikus dystrophia kezelése
A tünetek enyhíthetők olyan gyógyszerek alkalmazásával, mint a fenitoin, a kinin és a nifedipin, amelyek csökkentik a myotonikus dystrophia okozta izommerevséget és fájdalmat.
Ezen egyének életminőségének elősegítésének másik módja a fizikoterápia, amely jobb mozgásteret, izomerőt és testkontrollt biztosít.
A myotonikus dystrophia kezelése multimodális, beleértve a gyógyszeres kezelést és a fizikoterápiát. A gyógyszerek közé tartozik a fenitoin, a kinin, a prokainamid vagy a nifedipin, amelyek enyhítik a betegség okozta izommerevséget és fájdalmat.
A fizioterápia célja a myotonikus dystrophiában szenvedő betegek életminőségének javítása, fokozott izomerőt, mozgásteret és koordinációt biztosítva.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
