A Patau-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a 13. kromoszóma háromszorozódása jellemez, amely közvetlenül megzavarja a magzat fejlődését, ami rendellenességeket eredményez az idegrendszerben, szívhibákat, valamint a csecsemő száj- és ajkhasadását.
Ez a változás gyakoribb, amikor a nő 35 évesnél idősebb, mivel nagyobb az esélye annak, hogy a kromoszóma megváltozik. A Patau-szindróma kivizsgálására ultrahang, amniocentézis vagy magzati DNS-vizsgálat végezhető az anyai vérben a magzat kromoszómáinak felmérésére és ezáltal a változások jelenlétének ellenőrzésére.
Normális esetben az ebben a betegségben szenvedő csecsemők átlagosan kevesebb, mint 3 napig élnek túl, de vannak olyan esetek is, amelyek a szindróma súlyosságától függően akár 10 éves korig is fennállnak, és minden esetben fontos, hogy a babát gyermekorvos kísérje az etetés érdekében könnyebben megtörténhet.
Főbb jellemzői
A Patau-szindrómás gyermekek leggyakoribb jellemzői:
- Súlyos rendellenességek a központi idegrendszerben;
- Súlyos mentális retardáció;
- Veleszületett szívhibák;
- A fiúk esetében a herék nem ereszkedhetnek le a hasüregből a herezacskóba;
- A lányok esetében a méhben és a petefészkekben változások léphetnek fel;
- Policisztás vesék;
- Ajak- és szájpadhasadék;
- A kezek rendellenességei;
- A szem kialakulásának hibái vagy hiánya.
Ezenkívül egyes csecsemőknek alacsony születési súlyuk és hatodik ujjuk is lehet a kezükön vagy a lábukon, és változhatnak a keringési és urogenitális rendszerben is.
Milyen a diagnózis
A Patau-szindróma diagnosztizálható terhesség alatt prenatális vizsgálatokkal, különösen a 35 évesnél idősebb nők esetében, mivel ennél az életkornál nagyobb a kromoszóma-változások kockázata.
Így, ha az ultrahangvizsgálat során változásokat észlelnek, laboratóriumi vizsgálatokat lehet jelezni az anyai vérben keringő magzati DNS jelenlétének azonosítása érdekében, és így lehetővé válik a kromoszómák értékelése és a lehetséges változások azonosítása. Ezenkívül amniocentézis is elvégezhető a diagnózis megerősítésére.
A születés után a Patau-szindróma diagnosztizálható a baba által bemutatott jellemzők, a képalkotó tesztek és a citogenetika értékelésével, amely laboratóriumi genetikai vizsgálat, amelyben a kromoszómákat megfigyelik, és észrevehető a erre a szindrómára jellemző 13. triszómiás kromoszóma.
Hogyan történik a kezelés
A Patau-szindrómára nincs specifikus kezelés, azonban a gyermekorvos által javasolt kezelés célja a kellemetlenségek enyhítése és a baba táplálásának megkönnyítése, valamint a felmerülő egyéb tünetek enyhítése.
Emellett szükség lehet műtét elvégzésére az ajkak és a szájfedés szívhibáinak vagy repedéseinek helyrehozására, valamint fizikoterápiás, foglalkozási terápiás és logopédiai foglalkozásokra, amelyek segíthetnek a gyermekek fejlődésében.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
Bibliográfia
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Patau-szindrómás betegek gesztációs, perinatális és családi megállapításai. Tiszteletes Pediatr. Vol. 31. 4. kiadás; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patau-szindróma: a 13. kromoszóma teljes triszómiájának esete. Health Education Magazine. 7. kötet, 2. kiadás; 199-201, 2019
