A Turner-szindróma vagy a gonadis dysgenesis olyan genetikai betegség, amely csak a lányokat érinti, és amelyet a két X kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya jellemez.
Turner-szindróma tünetei
A Turner-szindróma tünetei magukban foglalják a kezek és a lábak hátsó térfogatának növekedését, valamint a nyak hátsó részén lévő bőr ödémáját vagy foltos hajtását.
Ez a szindróma kb. 1-2000 élõszülésben fordul elõ.
Turner-szindróma jellemzői
Turner-szindróma jellemzői:
- alacsony státus: ha kezeletlen, a felnőtt életben akár 1, 47 métert is elérhet;
- a nyak túlzott bõrje;
- szárnyas nyak vállakhoz;
- alacsony hajbeültetés a fejpánton;
- lehulló szemhéjak;
- széles mellkas, jól elválasztott mellbimbókkal;
- sok, a bőrön sötét hajjal borított kiemelkedések;
- a hálószoba ujjai és lábujjai rövidek és a körmök rosszul fejlettek;
- amenorrhoea;
- mindig éretlen mellek, vagina és vagina ajkak;
- petefészkek a petesejtek nélkül;
- az aorta elszíneződése, ami az artériás magas vérnyomáshoz vezethet;
- veseelégtelenség;
- kisméretű hemangiomas (az erek proliferációja).
Ritka esetekben ritkán előfordul a mentális retardáció, de sok Turner-szindrómával rendelkező lány nehezen térképezi fel magukat, és gyenge pontokat mutat az ügyességi és számítási igényeket kielégítő teszteken, bár a verbális intelligencia tesztek normálisak vagy normálértékek fölött vannak .
Turner-szindróma kezelése
Turner-szindróma kezelést úgy végzik, hogy hormonokat vesz fel a korai életkor előrehaladt növekedési hormonból és a 13-14 éves korú nemi hormonokból, és plasztikai sebészeti beavatkozást végeznek a felesleges bőr eltávolítására a nyakát.
Lehet, hogy más típusú kezelést is el kell végezni a lány által előidézett változásoknak megfelelően, például magas vérnyomás és autoimmun betegségek esetén.
