A Schinzel-Giedion-szindróma ritka, veleszületett betegség, amely a csontvázformák kialakulásának, az arc megváltozásának, a húgyutak elzáródásának és súlyos fejlődési késleltetésének kialakulásában okozza a babát.
Általában a Schinzel-Giedion-szindróma nem örökletes, ezért előfordulhat azokban a családokban, ahol a betegség nem fordult elő.
A Schinzel-Giedion-szindróma nem gyógyít, de műtéteket lehet tenni bizonyos malformációk kijavítására és a baba életminőségének javítására, azonban a várható élettartam alacsony.
A Schinzel-Giedion-szindróma tünetei
A Schinzel-Giedion szindróma tünetei a következők:
- Keskeny arca nagy homlokkal;
- A száj és a nyelv a szokásosnál nagyobb;
- Túlzott testszőr;
- Neurológiai problémák, például látászavarok, rohamok vagy süketség;
- Súlyos változások a szívben, a vesékben vagy a nemi szervekben.
Általában ezeket a tüneteket a születés után hamarosan azonosítják, ezért a kismamáknak kórházi kezelésre van szüksége ahhoz, hogy a szülési osztály elhagyása előtt kezelje a tüneteket.
A betegség jellegzetes tünetei mellett a Schinzel-Giedion-szindrómás csecsemők progresszív neurológiai degenerációja, a tumorok fokozott kockázata és a visszatérő légúti fertőzések, mint például a tüdőgyulladás.
Hogyan kell kezelni a Schinzel-Giedion-szindrómát?
Nincs speciális kezelés a Schinzel-Giedion szindróma gyógyítására, azonban bizonyos kezelések, különösen műtéti beavatkozások a betegség okozta rendellenességek korrigálására szolgálnak, javítva ezzel a csecsemő életminőségét.
