A hemofília egy genetikai és örökletes betegség, vagyis a szülőkből a gyermekekbe juttatódik, melyet a hosszantartó vérzés fokozott kockázata jellemez, ami lehet külső, sebek és vágások, amelyek nem állítják le a vérzést, vagy a belső vérzésgátlókat, az orrban, a vizelettel vagy a székletben, vagy például a test által okozott hematómák.
Ez azért fordul elő, mert a hemofíliával rendelkező személy a VIII. Faktor vagy a IX. Faktor hiányában vagy alacsony aktivitásában született a vérben, amelyek a véralvadáshoz elengedhetetlenek, olyan genetikai elváltozások miatt, amelyek zavarják e fehérjék termelését, és amelyek az A típusú hemofíliát vagy B. típus
Bár nincs gyógymódja, ennek a betegségnek a kezelése van, amelyet a véralvadási tényező rendszeres injekcióival, a test hiányában, a vérzés megelőzésében vagy vérzéses beavatkozás esetén végzik, amelyet gyorsan megoldani kell. További információ a hemofília kezelés elvégzéséről.
1. Kétféle hemofília létezik.
IGAZSÁG . A hemofília kétféle formában fordulhat elő, amelyek a hasonló tünetek megjelenése ellenére különböző vérkomponensek hiányában állnak elő:
- A hemofília: a hemofília leggyakoribb típusa, amelyet a VIII. Véralvadási faktor hiánya jellemez;
- B-hemofília: megváltozik a koaguláció IX faktorának termelésében, más néven karácsonyi betegség.
Az alvadási faktorok a vérben jelen lévő fehérjék, amelyek aktiválódnak, amikor az erek megrepednek, és így a vérzés megmarad. Ezért a hemofíliás betegek olyan vérzést szenvednek, amely sokkal hosszabb ideig tart.
Hiányzik más véralvadási faktor, amely vérzést is okozhat, és összekeverhető a hemofíliával, például a XI faktor hiányával, amelyet ismert C típusú hemofíliának neveznek, de eltérnek a genetikai változások típusától és az átvitel formájától.
2. A hemofília gyakoribb a férfiaknál.
IGAZSÁG . A hemofília hiányos koagulációs faktorok az X kromoszómán vannak jelen, amely egyedülálló az emberben és a nőknél kettős. Így a betegség megszerzése érdekében az embernek csak 1 érintett X kromoszómát kell kapnia az anyától, míg egy nőnek a betegség kifejlődéséhez a 2 érintett kromoszómát kell megkapnia az apa és az anyától, ami nehezebb.
Ha a nőnek csak egy érintett X kromoszóma van, amelyet egyik szülőből örököltek, akkor ő lesz a hordozó, de nem fogja kifejleszteni a betegséget, mert a másik X kromoszóma kompenzálja a hiányt, azonban 25% -os valószínűséggel rendelkezik ezzel a gyermekkel betegség.
3. A hemofília mindig örökletes.
MIT . A hemofíliás esetek mintegy 30% -ában nincs a betegség családi előzménye, amely a spontán genetikai mutáció eredménye lehet a személy DNS-ben.
Ebben az esetben úgy ítélik meg, hogy az érintett személy hemofíliát szerzett, de mindazonáltal továbbíthatja a betegséget a gyermekeknek, valamint bármely más hemofíliás személynek.
4. A hemofília fertőző.
MIT . A hemofília nem fertőző, még akkor sem, ha közvetlen kapcsolatban áll a hordozó vérével, vagy akár transzfúzióval, mivel ez nem befolyásolja a csontvelő minden egyes ember vérének kialakulását.
5. A vérvizsgálat megerősíti a hemofíliát.
IGAZSÁG . A hemofília diagnózisát a hematológus végzi, aki a véralvadás és a vérkomponensek, például a koagulációs idő, a véralvadási faktorok és az ilyen faktorok mennyiségének a vérben történő értékelését kérő teszteket kér, és az értékelést minden esetben meg kell tenni a vérzéstörténet könnyen, vagy nyilvánvaló ok nélkül.
Ez a diagnózis bármely korban elvégezhető, és még az anyai méhben is elvégezhető, ha biopsziamintákat vesz ki a korionikus villi, amniocentesis vagy cordocentesisből, amellyel a gyermek DNS-je elemezhető.
6. A hemofília mindig súlyos.
MIT . A vérminták súlyossága és vérzése szerint 3 hemofília állomás van:
- Enyhe hemofília : amelyben az alvadási faktorok funkciója csak csökkent (5 és 40% közötti aktivitás), és kevés a vérzés kockázata, nagyobb a sebészi beavatkozás, a balesetek vagy a fogászati extrakció esetében;
- Mérsékelt hemofília : a véralvadási faktorok (2 és 5% közötti aktivitás) szignifikáns csökkenést mutatnak, nagyobb valószínűséggel spontán vérzés, például intramuscularis haematoma vagy ízület megjelenése;
- Súlyos hemofília : A véralvadási tényezők gyakorlatilag hiányoznak (1% -nál kevesebb aktivitás), és nagy a vérzés esélye, különösen a bőrön, az izületeken és az izmokban, a stroke vagy spontán módon, amely kb. 2-5 alkalommal fordul elő havonta.
A súlyosabb hemofíliát, minél előbb rendszerint felfedezik, és általában az enyhe hemofíliás betegek csak felnőttkorban fedezhetik fel a betegséget, vagy akár meg is találhatják, míg a mérsékelt hemofíliát 6 éves korú gyermekeknél diagnosztizálják. az életkor és a súlyos hemofília rendszerint az élet első hónapjaiban fedezhetők fel.
7. A hemofíliával rendelkező személy normális életet élhet.
IGAZSÁG . Napjainkban a megelőző kezelésben a véralvadási faktorok cseréjével a hemofíliás beteg normális életet élhet, beleértve a sportolás gyakorlását is.
A balesetek megelőzésére szolgáló kezelés mellett vérzéscsillapítás, véralvadásgátló és súlyos vérzés megelőzését lehetővé tévő vérzés is elvégezhető, és a hematológus tanácsának megfelelően történik.
Ezenkívül, amikor a személy bizonyos típusú sebészeti beavatkozást végez, beleértve a fogászati extrakciókat és a töltelékeket is, például meg kell előzni a dózisokat.
A hemofília a királyok betegségévé vált.
IGAZSÁG . Ez a betegség nagyon gyakori volt az európai királyi családokban, mivel közös volt a rokonok közötti házasságban, ami növeli az érintett gének esélyeit a generációk során.
A betegség első beszámolója egy orosz császári család volt, a Romanov-dinasztia, amelyben a legenda szerint a gyógyító Rasputin meggyógyította a trónörököst, Alexei herceget, ami csak egy legenda, mivel még mindig nincs gyógymód hemofília esetében.
9. A hemofilia nem szedheti az ibuprofent.
IGAZSÁG. Az olyan gyógyszereket, mint az Ibuprofen vagy az acetilszalicilsav, nem szabad lenyelni a hemofíliával diagnosztizált emberek, mert befolyásolhatják a véralvadási folyamatot, és kedvezően befolyásolhatják a vérzést, még akkor is, ha az alvadási faktort alkalmazták.
10. A hemofíliával rendelkező személynek nem lehet gyermeke.
Mítosz. A hemofíliával diagnosztizált emberek, akár férfiak, akár nők, lehetnek gyermekeik, de a terhesség megtervezése előtt bizonyos dolgokat kell megfontolni, például:
- Annak a valószínűsége, hogy hemofilikus gyermeke van, ami rendszerint körülbelül 50%, ha az egyik szülő hemofília;
- A betegség következményei a gyermek számára;
- Hogyan történik a hemofília kezelés és a kapcsolódó költségek;
- Hogyan kell megtervezni a terhességet és a szülés tervezését az anya, a hemofil és a csecsemők kockázatainak csökkentése érdekében.
E tényezők értékelése szerint a szülők tervezhetik a terhességet, ha ez az akarat. Azonban a legtöbb esetben a páciens úgy dönt, hogy elfogadja a gyermeket, vagy in vitro trágyázási technikákat végez, például:
- Az in vitro megtermékenyítést az implantációs diagnózissal, amelyben a női tojásokat a partner spermájával megtermékenyítik, és a fejlődés első fázisában az embriókat elemzik, és csak azokat, amelyek nem rendelkeznek hemofília génnel, beültetik a nő uterusába;
- In vitro megtermékenyítés olyan tojásokkal, amelyeket egy egészséges nő, akinek nincs hemofília, biztosítja, hogy a gyermeknek nincs hemofília, és nem hordozza a gént.
Ezeken a technikákon kívül lehetséges kiválasztani a spermium-szelekciót is, vagyis a spermium elemzéséből kiválasztva olyan spermatozoidákat, amelyeknek csak egy X-kromoszóma van, biztosítva azt, hogy egy nőstény gyermek generálódjon, amely hordozó lehet vagy sem a hemofília. A betakarított spermát megtermékenyítik és újra beültetik a méhbe.
11. A hemofília nem tud tetoválást vagy műtétet előidézni.
Mítosz. A hemofíliával diagnosztizált személy - tetszőleges típusától és súlyosságától függetlenül - tetoválást vagy sebészeti beavatkozást végezhet, azonban az ajánlás az, hogy a betegek állapotát a szakember előtt tájékoztassák, és kezeljék a koaguláns faktort az eljárás előtt, elkerülve például a nagy vérzést.
Ráadásul tetoválás esetén egyes hemofíliás betegek arról számoltak be, hogy a gyógyulási folyamat és az eljárás utáni fájdalom csekély volt, amikor a faktort alkalmazták a tetoválás elvégzése előtt. Alapvető fontosságú, hogy az ANVISA által szabályozott, steril és tiszta anyagokat tartalmazó létesítményt keressünk, elkerülve a szövődmény kockázatát.
