Az Ectopia cordis, más néven szív-ektopija, nagyon ritka rendellenesség, amelyben a baba szíve a bőr alatti mellkason kívül helyezkedik el. Ebben a rendellenességben a szív teljesen a mellkason vagy csak részben a mellkason helyezkedik el.
A legtöbb esetben más kapcsolódó rendellenességek is felmerülnek, ezért az átlagos várható élettartam néhány óra, és a legtöbb gyermek az élet első napja után nem él. Az Ectopia cordis az ultrahangvizsgálaton keresztül már a terhesség első trimeszterében is felismerhető, de ritkább esetekben is előfordul, hogy a rendellenesség csak a születés után figyelhető meg.
A szív hiányosságai mellett ez a betegség a mellkas, a has és egyéb szervek, például a bél és a tüdő szerkezetében fellépő hibákhoz is kapcsolódik. Ezt a problémát műtéttel kell kezelni, hogy helyettesítse a szívet a helyén, de a halálozás kockázata magas.
Mi okozza ezt a rendellenességet?
Az ectopia cordis specifikus oka még nem ismert, azonban lehetséges, hogy a malformáció a szegycsont csont helytelen kifejlődése miatt keletkezik, ami végül hiányzik, és lehetővé teszi a szívnek, hogy a mellkasból is, még a terhesség alatt is.
Mi történik, ha a szív a mellkasról van?
Amikor a csecsemő szívből születik a mellkasból, általában más egészségügyi problémákkal is szembesül:
- A szív működésében fellépő hibák;
- A diafragmában fellépő hibák, ami légzési nehézségeket okoz;
- A belek a megfelelő helyről.
Az ectopia cordis csecsemőnek nagyobb esélye van a túlélésre, ha a probléma csak a szív gyenge helyzete, és nincs más kapcsolódó szövődménye.
Milyen kezelési lehetőségek vannak
A kezelés csak műtéten keresztül lehetséges a szív helyének helyreállítása és a mellkas vagy más szervek hibáinak helyreállítása, amelyek szintén érintettek. A műtét általában az élet első néhány napján történik, de a betegség súlyosságától és állapotától függ.
Az ecotopia cordis azonban súlyos probléma, és a legtöbb esetben halálhoz vezet az élet első napjaiban, még akkor is, ha a műtétet elvégzik. A betegségben szenvedő gyermekek szülei genetikai vizsgálatokat végezhetnek annak felmérése érdekében, hogy a következő terhességben milyen valószínűséggel fordul elő a probléma vagy más genetikai rendellenességek.
Azokban az esetekben, amikor a csecsemő képes túlélni, gyakran szükséges több műtét az egész életen át, valamint a rendszeres orvosi ellátás fenntartása annak biztosítására, hogy ne keletkezzen életveszélyes szövődmények.
A diagnózis megerősítése
A terhesség 14. hetét a hagyományos és morfológiai ultrahangvizsgálatok segítségével lehet diagnosztizálni. A probléma diagnosztizálása után más ultrahangvizsgálatokat kell végezni a magzat fejlődésének és a betegség súlyosbodásának megfigyelésére, hogy a császármetszéssel történõ átadást jelezze.
