A Williams-Beuren-szindróma ritka genetikai betegség, amelynek fő jellemzői a gyermek nagyon barátságos, hiper-szociális és kommunikációs viselkedése, bár szív-, koordináció-, egyensúly-, mentális retardáció- és pszichomotorproblémákat mutat.
Ez a szindróma befolyásolja az elasztin termelését, befolyásolja az erek rugalmasságát, a tüdőt, a beleket és a bőrt.
Az ilyen szindrómás gyermekek körülbelül 18 hónapig kezdnek beszélni, de könnyedén megtanulják a rímeket és a dalokat, és általában sok a zenei érzékenységük és a jó hallókészülékük. Gyakran félelmet mutatnak, amikor hangokat, keverőt, síkot stb. Hangokat hallanak, mert túlérzékenyek a hangzásra, a hyperacusisnak nevezett állapotnak.
Főbb jellemzők
Ebben a szindrómában különféle génexpressziók léphetnek fel, ezért egy egyén sajátosságai nagyon eltérhetnek a másikéitól. Azonban a lehetséges jellemzők között lehet jelen:
- Duzzadt a szem körül
- Kis meredek orr
- Kis áll
- Finom bőr
- Csillogó iris kék szemű embereknél
- Kis születési hossz és hiány évente körülbelül 1-2 cm
- Göndör haj
- Húsos ajkak
- Zenélés, ének és hangszerek iránti öröm
- Az etetés nehézségei
- Bélrákok
- Alvászavarok
- Szívbetegség
- magas vérnyomás
- Visszatérő fülfertőzések
- kancsal
- A fogak nagyon messze vannak egymástól
- Gyakori mosoly, könnyű kommunikáció
- Néhány intellektuális fogyatékosság, enyhe vagy mérsékelt
- Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség
- Az iskolai korban az olvasás, a beszéd és a matematika nehézségei,
Az ilyen betegségben szenvedő betegeknél gyakoriak az egészségügyi problémák, mint például magas vérnyomás, otitis, húgyúti fertőzések, veseelégtelenség, endocarditis, fogászati problémák, valamint a scoliosis és a joint contractures, különösen a pubertás során.
A motorfejlesztés lassabb, lassabb a járáshoz, és nagy nehézségekkel szembesül a motorteljesítményt igénylő feladatok elvégzésével, mint pl. A papír vágása, a cipő rajzolása, kerékpározása vagy kötése.
Pszichiátriai megbetegedések, például depresszió, rögeszmés-kényszeres tünetek, fóbiák, pánikrohamok és poszttraumatikus stressz jelentkezhetnek felnőttkorban.
Hogyan történik a diagnózis?
Az orvos felfedezi, hogy a gyermeknek Williams-Beuren szindrómája van, miközben megvizsgálja annak tulajdonságait, amit egy genetikai teszt igazol, egyfajta vérvizsgálatnak nevezett fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH).
Vizsgálatok, mint például a vese ultrahangja, vérnyomás és echokardiogram is hasznos lehet. Emellett a magas kalciumszint a vérben, a magas vérnyomás, laza ízületek és az írisz csillagképes alakja, ha a szem kék.
Néhány olyan sajátosság, amely segíthet a szindróma diagnózisában, hogy a gyermek vagy a felnőtt nem szeret változtatni a felszínt, ahol van, nem szeretik a homokot, a lépcsőket vagy az egyenetlen felületeket.
Milyen a kezelés?
A Williams-Beuren-szindróma nem gyógyítható, ezért a kardiológus, a fizioterapeuta, a beszédterapeuta és a speciális iskolai oktatás után nyomon kell követni a gyermeke mentális késleltetése miatt. A gyermekorvos gyakran rendelhet vérvizsgálatot is, hogy ellenőrizze a kalcium és a D-vitamin szintjét, amelyek általában emelkedtek.
