A Highlander-szindróma egy ritka betegség, melyet a fizikai fejlődés késleltetése jellemez, ami miatt a személy úgy néz ki, mint egy gyermek, amikor valójában felnőtt.
A diagnózist alapvetően fizikai vizsgálatból készítik, mivel a jellemzők nagyon nyilvánvalóak. Azonban még nem ismert, hogy mi okozza a szindrómát, de a tudósok úgy vélik, hogy olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek képesek lassítani az öregedési folyamatot, és így késleltetik a pubertás jellegzetes változásait.
A Highlander-szindróma tünetei
A Highlander-szindrómát főként a növekedés késleltetése jellemzi, ami a gyermek megjelenésével jár, amikor valójában több mint 20 éve van.
A fejlõdési késleltetés mellett az ilyen szindrómában szenvedõ emberek nem rendelkeznek szõrrel, a bõr puha, bár ráncok lehetnek, és a férfiak esetében például nincs hangszóródás. Ezek a változások általában pubertáskor fordulnak elő, azonban a Highlander-szindrómában szenvedő emberek általában nem lépnek be pubertásba. Tudja meg, mi történik a test változásokkor pubertáskor.
Lehetséges okok
Még nem ismert, hogy mi a valódi oka a Highlander-szindrómának, de azt feltételezik, hogy egy genetikai mutáció. A Highlander-szindrómát igazoló egyik elmélet a telomerek változása, amelyek a kromoszómákban az öregedéssel összefüggő struktúrák.
A telomerek felelősek a sejtosztódás folyamatának ellenőrzéséért, megakadályozva az ellenőrizetlen megosztottságot, ami például a rákban történik. Minden egyes sejtosztódásnál elveszett egy darab telomere, ami a progresszív öregedéshez vezet, ami normális. Azonban mi történhet a Highlander-szindrómában egy telomeráz nevű enzim túlaktiválása, amely felelős a telomer elveszett részének rekonstituálásáért, ezáltal késleltve az öregedést.
Még mindig vannak néhány jelentett Highlander-szindróma, így még nem ismert, hogy mi vezet ez a szindróma és hogyan kezelhető. A genetikus tanácsadásán túl a betegség molekuláris diagnózisának megteremtése érdekében szükség lehet egy endokrinológus konzultálására annak érdekében, hogy ellenőrizni lehessen a hormontermelést, amely valószínűleg megváltozott, így a hormonpótló terápia megkezdhető .
