A Down-szindróma vagy a 21-es triszómia egy genetikai betegség, amelyet a 21. kromoszóma olyan mutációja okoz, amely miatt a hordozónak nem párja, hanem hármas kromoszómája van, és ezért összességében nem 46, hanem 47 kromoszómája van.
Ez a változás a 21. kromoszómában a gyermek sajátos jellemzőkkel születik, például a fül alsó beültetésével, a felhúzott szemekkel és a nagy nyelvvel. Ismerje meg a szindróma egyéb jellemzőit.
Mivel a Down-szindróma genetikai mutáció eredménye, nincs gyógyírja, és nincs speciális kezelése sem. Egyes kezelések, például a fizioterápia, a pszichomotoros stimuláció és a beszédterápia fontosak a 21. triszómiás gyermek fejlődésének stimulálásához és elősegítéséhez.
Főbb jellemzői
A Down-szindrómás betegek néhány jellemzője:
- A fülek beültetése a normálnál alacsonyabb;
- Nagy és nehéz nyelv;
- Szem felhúzva;
- Késés a motoros fejlődésben;
- Izomgyengeség;
- Csak 1 vonal van a tenyerében;
- Enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció;
- Alacsony termetű;
- Túlsúly;
- Késés a nyelv fejlődésében.
A Down-szindrómás gyermek nem mindig rendelkezik mindezekkel a jellemzőkkel, és előfordulhat, hogy néhány gyermeknek csak egy ilyen jellemzője van, és nem veszi figyelembe ezekben az esetekben a betegséget. Értse meg, hogy miként diagnosztizálják a Down-szindrómát.
A Down-szindróma okai
A Down-szindróma egy genetikai mutáció következtében következik be, amely a 21. kromoszóma egy részének egy további példányát okozza, ami a fejlődésben bekövetkező változásokat eredményez.
Ez a mutáció nem örökletes, vagyis nem apáról fiúra száll, és megjelenése összefüggésben lehet a szülők, de főleg az anya életkorával, és nagyobb a kockázata azoknál a nőknél, akik 35 évesnél idősebbek lettek terhesek. életkorától kezdve, mivel a genetikai változások valószínűsége ettől a kortól növekszik.
A diagnózis felállítása
Ennek a szindrómának a diagnosztizálását általában terhesség alatt állapítják meg, néhány vizsgálat elvégzésével, például ultrahanggal, nuchalis áttetszőséggel, kordocentézissel és amniocentézissel. Tudjon meg többet a Down-szindróma diagnózisáról a terhesség alatt.
Születés után a szindróma diagnózisa megerősíthető a csecsemő által bemutatott jellemzők figyelembevételével és egy vérvizsgálat elvégzésével, amelynek során a kromoszómákat értékelik a mutációk és az extra kromoszómák jelenlétének megfigyelésére.
Down-szindróma kezelése
A Down-szindróma kezelésének célja a gyermek fejlődésének elősegítése, életminőségének javítása. Ezért ajánlott fizioterápiás foglalkozásokat, pszichomotoros stimulációt és beszédterápiát végezni a beszéd és az étkezés megkönnyítése érdekében.
Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőket születéstől kezdve és az egész életen át figyelemmel kell kísérni, hogy rendszeresen fel lehessen mérni egészségi állapotukat, mert ez a kromoszóma változás növeli a szív- és légzőszervi megbetegedések, az alvási apnoe és a pajzsmirigy változásainak kockázatát.
Ezenkívül a gyermeknek valamilyen típusú tanulási nehézsége lehet, de nem mindig rendelkezik jelentős mentális retardációval. Akkor fejlődhet, tanulhat, sőt dolgozhat is. A várható élettartam ma meghaladja a 40 évet, és ezekben az években a Down-szindrómában szenvedőknek speciális egészségügyi ellátásra lehet szükségük, amelyet egyedileg kell meghatározni, és más specialitások is kísérhetik őket, például a kardiológia vagy az endokrinológia.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
.jpg)
