A Kallman-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a pubertás késleltetése és a szag csökkenése vagy hiánya jellemez a gonadotropint felszabadító hormon termelésének hiánya miatt.
A kezelés gonadotropinok és nemi hormonok beadásából áll, és a lehető legkorábban kell elvégezni a fizikai és pszichológiai következmények elkerülése érdekében.
Mik a tünetek
A tünetek a mutációkon áteső génektől függenek, leggyakrabban a szag hiánya vagy csökkenése a pubertás késéséig.
Más tünetek azonban előfordulhatnak, például színvakság, vizuális változások, süketség, szájpadhasadék, vese- és neurológiai rendellenességek, valamint a herék herezacskóba történő süllyedésének hiánya.
Lehetséges okok
A Kallmann-szindróma az idegsejtek fejlődéséért felelős fehérjéket kódoló gének mutációi miatt következik be, ami változásokat okoz a szaglógumó fejlődésében, és ennek következtében megváltozik a gonadotropint felszabadító hormon (GnRH) szintje.
A veleszületett GnRH-hiány azt jelenti, hogy az LH és az FSH hormonok nem termelődnek elegendő mennyiségben ahhoz, hogy a nemi szerveket tesztoszteron és ösztradiol termelésére ösztönözzék, például késleltetve a pubertást. Nézze meg, melyek a pubertáskor bekövetkező testi változások.
A diagnózis felállítása
Az orvosnak értékelnie kell azokat a gyermekeket, akik nem kezdik meg a szexuális fejlődést lányok 13 éves korukban és 14 éves korukban fiúknál, vagy azokat a gyermekeket, akik serdülőkorban nem fejlődnek rendesen.
Az orvosnak elemeznie kell az illető kórtörténetét, fizikai vizsgálatot kell végeznie, és kérnie kell a gonadotropin plazmaszintjének mérését.
A diagnózist időben fel kell állítani a hormonpótló kezelés megkezdéséhez és a késleltetett pubertás fizikai és pszichológiai következményeinek megelőzéséhez
Mi a kezelés
A kezelést férfiaknál hosszú távon kell végrehajtani, emberi koriongonadotropin vagy tesztoszteron beadásával, nőknél ciklikus ösztrogénnel és progeszteronnal.
A termékenység helyreállítható gonadotropinok beadásával, vagy hordozható infúziós pumpával is, amely pulzáló szubkután GnRH-t juttat.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
