A törékeny X szindróma olyan genetikai betegség, amely az X kromoszóma mutációja miatt következik be, ami a CGG szekvencia többszöri ismétlődéséhez vezet.
Mivel csak egy X kromoszómájuk van, a fiúkat jobban érinti ez a szindróma, amelyek olyan jellegzetes jeleket mutatnak, mint egy hosszúkás arc, nagy fülek, valamint az autizmushoz hasonló viselkedési tulajdonságok. Ez a mutáció lányoknál is előfordulhat, azonban a jelek és tünetek sokkal enyhébbek, mert mivel két X kromoszómájuk van, a normál kromoszóma kompenzálja a másik hibáját.
A törékeny X szindróma diagnosztizálása nehéz, mivel a tünetek többsége nem specifikus, de ha családi kórtörténet áll fenn, fontos, hogy genetikai tanácsadást végezzenek a szindróma bekövetkezésének esélyének ellenőrzésére. Értse meg, mi a genetikai tanácsadás és hogyan történik.
A szindróma főbb jellemzői
A törékeny X szindrómára nagyon jellemzőek a viselkedési rendellenességek és az értelmi fogyatékosságok, különösen a fiúknál, akiknek nehézségeik vannak a tanulásban és a beszédben. Ezen kívül vannak fizikai jellemzők is, amelyek a következők:
- Hosszúkás arc;
- Nagy, kiálló fülek;
- Kiálló áll;
- Alacsony izomtónus;
- Lúdtalp;
- Magas szájpadlás;
- Egyetlen tenyérredő;
- Strabismus vagy myopia;
- Gerincferdülés.
A szindrómával kapcsolatos legtöbb jellemzőt csak serdülőkortól kezdve észlelni. A fiúknál még mindig gyakori a megnagyobbodott herék, míg a nőknek problémái lehetnek a termékenységgel és a petefészek-elégtelenséggel.
A diagnózis felállítása
A törékeny X szindróma diagnózisa molekuláris és kromoszóma vizsgálatokkal végezhető el, a mutáció, a CGG szekvenciák számának és a kromoszóma jellemzőinek azonosítására. Ezeket a vizsgálatokat általában vérmintával, nyállal, hajjal vagy akár magzatvízzel végzik, ha a szülők meg akarják erősíteni a szindróma jelenlétét terhesség alatt.
Hogyan történik a kezelés
A törékeny X szindróma kezelése főként viselkedésterápián, fizikoterápián és szükség esetén műtéten keresztül történik a fizikai változások kijavítására.
Azoknak az embereknek, akiknek a családjában korábban törékeny X-szindróma volt, genetikai tanácsadást kell kérniük, hogy kiderítsék a betegségben szenvedő gyermekek valószínűségét. A férfiak XY kariotípussal rendelkeznek, és ha befolyásolják őket, akkor a szindrómát csak a lányaiknak, sohasem a fiaiknak adhatják át, mivel a fiúk által kapott gén Y, és ez nem mutat semmilyen változást a betegséggel kapcsolatban.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
