A porfíria olyan genetikai és ritka betegségek egy csoportjához tartozik, melyet a porfirint termelő anyagok képződnek, amely a vérben lévő oxigén szállításáért felelős fehérje, amely kulcsfontosságú a hem és következésképpen a hemoglobin kialakulásához. Ez a betegség elsősorban az idegrendszert, a bőrt és más szerveket érinti.
A porfíria általában örökletes vagy öröklődik a szülőkből, azonban egyes esetekben az embernek lehetnek mutációja, de nem fejlesztik a betegséget, hanem látens porfíria. Így egyes környezeti tényezők serkenthetik a tünetek kialakulását, például a napfényt, a májproblémákat, az alkoholfogyasztást, a dohányzást, az érzelmi stresszt és a felesleges vasat a szervezetben.
Bár a porfiria nem gyógyítható, a kezelés segít a tünetek enyhítésében és a görcsök megelőzésében, és az orvos ajánlása fontos.
Porfiria tünetei
A porphyria klinikai tünetek szerint osztályozható akut és krónikus. Az akut porfiria magában foglalja az idegrendszer tüneteit okozó és gyorsan megjelenő betegség formáit, amelyek 1-2 hétig tarthatnak, és fokozatosan javulhatnak. Már krónikus porfiria esetében a tünetek már nem kapcsolódnak a bőrhöz, és gyermekkorban vagy serdülőkorban, és több évig is elkezdhetik.
A fő tünetek a következők:
Akut porfiria
- Súlyos fájdalom és duzzanat a hasban;
- Fájdalom a mellkasban, a lábakban vagy a háton;
- Székrekedés vagy hasmenés;
- hányás;
- Álmatlanság, szorongás és nyugtalanság;
- Palpitációk és magas vérnyomás;
- Mentális változások, mint például zavartság, hallucinációk, diszorientáció vagy paranoia;
- Légzési problémák;
- Izomfájdalom, bizsergés, zsibbadás, gyengeség vagy bénulás;
- Vörös vagy barna vizelet.
Krónikus vagy bőr-porfiria:
- Érzékenység a napfényre és a mesterséges fényre, néha fájdalmat és égetést okozva a bőrön;
- Vörösség, duzzanat, fájdalom és viszketés a bőrön;
- Hólyagok a bőrön, amelyek hetekig gyógyulnak;
- Törékeny bőr;
- Vörös vagy barna vizelet.
A porfiria diagnózisát klinikai vizsgálatokon keresztül végzik, amelyekben az orvos megmagyarázza az ember által bemutatott és leírt tüneteket és laboratóriumi vizsgálatokat, például vér-, széklet- és vizeletvizsgálatokat. Ezenkívül, mivel genetikai betegség, genetikai teszt ajánlott a porfíriaért felelős mutáció azonosítására.
Hogyan történik a kezelés?
A kezelés a személy porfiria típusától függ. Az akut porfiria esetében például a kezelést a kórházban végezik, a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek alkalmazásával, valamint a szérum közvetlenül a páciens vénájába való beadásával, hogy elkerüljék a kiszáradást és a heminnel történő injekciót a termelés korlátozása érdekében porfirin.
A bőr porfiria esetében javasolt a napsugárzás elkerülése és olyan gyógyszerek alkalmazása, mint a béta-karotin, a D-vitamin kiegészítők és a malária kezelésére szolgáló gyógyszerek, mint pl. A Hydroxychloroquine, amely segíti a felesleges porphyrin felszívódását. Ezenkívül ebben az esetben vérkivonást végezhetünk a keringő vas mennyiségének, és következésképpen a porfirin mennyiségének csökkentésére.
