A Neurofibromatosis, más néven Von Recklinghausen-kór, olyan örökletes betegség, amely 15 éves kor körül nyilvánul meg, és idegi szövetek abnormális növekedését idézi elő a testben, kis külső daganatokat képezve, neurofibromáknak nevezik.
A neurofibromatózis általában jóindulatú, és két csoportba osztható:
- Neurofibromatosis 1-es típus: a 17-es kromoszómában mutációk által okozott neurofibromin, a szervezet által a daganatok kialakulásának megelőzésére használt fehérje termelésének csökkentése. Ez a típusú neurofibromatózis a látás és az impotencia elvesztését is okozhatja;
- Neurofibromatosis típusú 2: a 22-es kromoszómában mutációk által okozott, a merlin termelésének csökkentése, egy másik fehérje, amely elnyomja a daganatok növekedését egészséges egyénekben. Ez a típusú neurofibromatosis halláskárosodást okozhat.
A neurofibromatózisnak nincs gyógymódja, de sebészeti beavatkozással és radioterápiával kezelhető a daganatok számának és méretének csökkentésére.
A neurofibromatózis tünetei
Bár egy genetikai betegség, amely már született a személynél, a tünetek hosszú évekig tarthatnak nyilvánvalóvá, és nem feltétlenül jelentkeznek minden érintett emberben.
A neurofibromatosis fő tünete a lágy tumorok megjelenése a bőrön. A neurofibromatózis típusától függően azonban más tünetek:
Neurofibromatosis típusú 1
- Legalább 6 kávéfoltos folt, tejjel a bőrön, kb. 0, 5 cm;
- Szardínia a lágyékban és a hónaljban 4 vagy 5 évig;
- A bőr alatti, csontos csomók, amelyek pubertáskor keletkeznek;
- Kis szemek a szem irisjában.
Neurofibromatosis típusú 2
- A kis karobák megjelenése a bőrön, a serdülőkortól;
- A látás vagy a hallás fokozatos csökkentése, a korai szürkehályog kialakulásával;
- Az egyensúly nehézségei;
- Problémák a gerincben, mint például a scoliosis.
A diagnózis a bőr bőrön való megfigyelésén és röntgenfelvételen, tomográfián és genetikai vérvizsgálatokon keresztül történik. Ez a betegség is okozhat különbséget a színben a két beteg szemében, egy változást, amit heterokrómnak neveznek.
Tudjon meg többet a betegség azonosításáról: A neurofibromatózis tünetei.
Milyen a kezelés?
A neurofibromatózis kezelésére műtéten keresztül lehet eljárni, hogy eltávolítsák azokat a tumorokat, amelyek a szervekre gyakorolt nyomást vagy radioterápián keresztül csökkentik méretüket. Azonban nincs olyan kezelés, amely garantálja a gyógyulást vagy megakadályozza az új daganatok kialakulását.
Súlyosabb esetekben, amikor a beteg rákosodik, kemoterápiával vagy sugárkezeléssel lehet szükség rosszindulatú daganatokra. Tudjon meg többet a neurofibromatózis kezeléséről.
