A Down-szindróma vagy a 21-es triszóma a 21 kromoszómában mutáció által okozott genetikai betegség, amely a hordozónak nem egy párja, hanem három kromoszómája van, és így összesen 46 kromoszómája van, a 47.
Ez a 21-es kromoszómában bekövetkező változás miatt a gyermek különleges jellemzőkkel született, például az alsó fülbeültetéshez, a szemek felfelé húzásához és a nagy nyelvhez. Mivel a Down-szindróma egy genetikai mutáció eredménye, nincs gyógymódja, és nincs külön kezelés. Azonban bizonyos kezelések, mint például a fizioterápia, a pszichomotoros ingerlés és a beszédterápia fontosak ahhoz, hogy stimulálják és segítsék a triszómiás gyermekek fejlődésében 21.
A Down-szindróma okai
A Down-szindróma olyan genetikai mutáció miatt következik be, amely a 21-es kromoszóma egy részének extra példányát okozza, ez a mutáció nem örökletes, vagyis apai a gyermeknek, és kialakulása összefügghet a betegség korával. szülők, de főként az anyától származnak, és nagyobb a kockázata azoknál a nőknél, akik több mint 35 évesnél fiatalabbak voltak.
A Down-szindróma jellemzői
A Down-szindrómában szenvedők egyik jellemzője a következők:
- A normálnál alacsonyabb fülek beültetése;
- Nagy és nehéz nyelv;
- A szeme ferde volt, felállt;
- Késés a motorfejlesztésben;
- Izomgyengeség;
- A kéz tenyerében csak 1 vonal van jelen;
- Enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció;
- Alacsony termetű
Nem mindig a Down-szindrómával rendelkező gyermek bemutatja mindezeket a jellemzőket, és túl nagy nehézségekkel járhat, és késleltetheti a nyelvi fejlődést. Ismerje meg a szindrómával érintett személy egyéb jellemzőit a Down-szindróma tüneteiben.
Előfordulhat, hogy egyes gyermekeknek csak ezen jellemzők egyike van, és nem tekinthetők ezeknek az eseteknek, amelyek a betegség hordozói.
Hogyan diagnosztizálható a Down-szindróma?
Ennek a szindrómának a diagnózisa általában a terhesség alatt történik, bizonyos tesztek elvégzésével, például:
- ultrahang;
- Nuchális transzlucencia;
- cordocentesis;
- Amniocentesis.
Szülés után a szindróma diagnózisa vérvizsgálat elvégzésével igazolható. Tudjon meg többet arról, hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget a Down-szindróma diagnosztizálásában.
A Down-szindróma mellett van mozaik Down-szindróma is, amelyben a gyermek sejtjeinek csak kis százalékát érinti, így a normál sejtek és sejtek keveréke, a mutációval a gyermek testében.
A Down-szindróma kezelése
A fizioterápia, a pszichomotoros stimuláció és a beszédterápia elengedhetetlenek a Down-szindrómás betegek beszédének és táplálásának elősegítéséhez, mivel elősegítik a gyermek fejlődését és életminőségét.
A szindrómával szülött gyermekeket szüléskor és egész életen át kell követni, hogy egészségi állapotukat rendszeresen értékeljék, mert általában a szindrómához kapcsolódó szívbetegségek vannak. Ezenkívül fontos annak biztosítása is, hogy a gyermek jól integrálódott a társadalmi integrációba és tanulmányokat folytasson a speciális iskolákban, bár lehetséges, hogy rendszeres iskolába jár.
A Down-szindrómás betegeknél nagyobb a kockázata annak, hogy más betegségek, mint például:
- Szívproblémák;
- Légzési rendellenességek;
- Alvási apnoe;
- A pajzsmirigy változása.
Ezenkívül a gyermeknek bizonyos típusú tanulási nehézségeket kell mutatnia, de nem mindig van mentális zavar, és képes dolgozni, tanulmányozni és akár dolgozni is, 40 évnél hosszabb élettartammal, de általában az ellátástól és a szükségességtől függ a kardiológus és az endokrinológus egész életük során kíséri.
Hogyan lehet elkerülni a Down-szindrómát?
A Down-szindróma genetikai baleset, ezért nem kerülhető el, azonban a 35. életév előtt a terhesség megkezdése lehet az egyik módja annak, hogy csökkentsük annak kockázatát, hogy a csecsemő ilyen szindrómával járjon.
A Down-szindrómás fiúk sterilek és ezért nem rendelkezhetnek gyermekeikkel, de a lányok normálisan teherbe eshetnek, és nagy esélyük van arra, hogy a Down-szindrómát gyermekek szedjenek.
