A Beckwith-Wiedemann-szindróma kezelése, amely egy ritka, veleszületett betegség, amely a test vagy szervek egyes részei túlnövekedését okozza, a betegség által okozott változásoktól függően változik, ezért a kezelés általában a személyzet által vezetett például a gyermekorvos, a kardiológus, a fogorvos és számos sebész.
Így a Beckwith-Wiedemann-szindróma által okozott tünetek és rendellenességek függvényében a kezelések fő típusai:
- A vércukorszint csökkenése: A glükózszérum injekciókat közvetlenül a vénába injektálják, és megakadályozzák, hogy a cukor hiánya komoly neurológiai változásokat idézzen elő;
- A köldökzsinór vagy a hüvelyi hólyagok: A kezelés általában nem szükséges, mivel a legtöbb herniák eltűnnek az élet első évében, azonban ha a hernia tovább növekszik, vagy ha nem tér el a 3 éves korig, műtétre lehet szükség ;
- Nagyon nagy nyelv: a sebészeti beavatkozást a nyelv méretének javítására lehet használni, de csak 2 év után. Eddig a korig használhat néhány szilikon mellbimbót, hogy könnyebben enni tudjon a baba enni;
- Szív vagy gyomor-bélrendszeri problémák: A gyógyszereket mindenféle probléma kezelésére használják, és az egész életen át kell venni. Súlyosabb esetekben az orvos javasolhatja, hogy végezzen műtéteket a súlyos szívműködés megváltoztatására, például.
Ráadásul a Beckwith-Wiedemann-szindrómával született gyermekek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek rákkal, ezért ha egy tumor növekedését azonosították, szükség lehet műtétre a tumorsejtek vagy más kezelések, például kemoterápia vagy sugárterápia eltávolítására .
A kezelés után azonban a Beckwith-Wiedemann-szindrómás betegek többsége teljesen kifejlődik, és nem jelent problémát a felnőttkorban.
A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisa
A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisa csak a csecsemő születése utáni rosszformációk megfigyelésével vagy diagnosztikai vizsgálatokkal, például hasi ultrahanggal végezhető.
Ezenkívül a diagnózis megerősítéséhez az orvos kérheti a vérvizsgálat elvégzését is egy genetikai vizsgálat elvégzésére és annak felmérésére, hogy vannak-e változások a 11-es kromoszómán, mivel ez a genetikai probléma, amely a szindróma eredete.
A Beckwith-Wiedemann-szindrómát a szülõktõl a gyermekekig lehet átadni, tehát ha bármelyik szülõ béta-betegségben szenved, akkor ajánlatos genetikai tanácsadásra várni, mielõtt teherbe esne.
.png)
