A Pompe-betegség egy ritka, neuromuszkuláris genetikai eredetű zavar, amely izomgyengeséget okoz, és az élet első 12 hónapjában vagy később, gyermekkorban vagy serdülőkorban manifesztálódhat.
Habár a Pompe-betegséget mindig az a képességüket befolyásoló izomkárosodás jellemzi, amely befolyásolja a szív- és légúti működést, a tünetek nagymértékben eltérnek a betegtől a páciensekig, különösen attól függően, hogy a betegség milyen állapotban kezdődik.
A Pompe-kór korai vagy késői jellegű, az első tünetek megjelenésének korától (12 hónapig tartó életet megelőzően vagy azt követően) és a szívproblémák jelenléte vagy hiánya alapján. A késői forma nem jár szívműködéssel, és általában lassúbb evolúciót mutat, amely bármikor megjelenhet a korai gyermekkortól a felnőttkorig.
A Pompe-betegség kezelése
A Pompe-betegség kezelése specifikus, és a beteg által nem termelt enzim alkalmazásával, az alfaglikosidad enzim alkalmazásával történik, amely lecsökkenti a felgyülemlett glikogént, amely megakadályozza az izomkárosodás kialakulását.
Az enzim alkalmazása közvetlenül a vénába történik 15 naponként. Az adagot a beteg súlyának megfelelően számítják ki.
Az eredmények jobbak lesznek, annál hamarabb történik a diagnózis és a kezelés, ami természetesen csökkenti a glikogén felhalmozódása által okozott sejtkárosodásokat, amelyek visszafordíthatatlanok és így a beteg jobb életminőségben részesül.
Pompe betegség fizioterápiája
A Pompe-betegség fizioterápiája a kezelés fontos része, és erősíti és növeli az izomterhelést, amelyet egy speciális fizioterapeuta vezet.
Nagyon fontos a beszédterapeuta, pulmonológus, kardiológus és pszichológus együttes kezelése multidiszciplináris csoportban.
A Pompe-betegség tünetei
A korai pompás betegség tünetei
A korai Pompe-betegség tüneteit csecsemőknél diagnosztizálják. A tünetek ezen esetekben általában körülbelül két hónapos korban jelentkeznek, és a Pompe diagnózisát átlagosan három hónappal később készítik el a következők bemutatására:
- Progresszív izomgyengeség
- A nyak szilárdságának hiánya
- Szegény motorfejlesztés az életkorért
- Nagy nyelv, amely általában nem illeszkedik a szájába
- Reflex hiánya
- Progresszív légzési elégtelenség a légzési elégtelenség kialakulásával
- Gyakori légúti fertőzések
- Halál a cardiorespiratory elégtelenség miatt, általában az élet első éve előtt
- Nagy szív (cardiomegaly) bal kamrai hipertrófiával
- Nehézség lenyelése
- Nagy máj
A késői Pompe-betegség tünetei
A késői Pompe-betegség tünetei kevésbé agresszívak, és a betegség lassan fejlődik, súlyossága és tünetei nagyon változóak. A Pompe-betegség tünetei lehetnek:
- Progresszív izomgyengeség
- Unstable járás, lábujjhegy
- Alsó hátfájás
- A mély ín reflexek csökkentek
- Nehézség lépcsők mászására
- Szárnyas scapula (nagyon nyilvánvaló koponya hátulról)
- Gowers jel (kéz támogatja, hogy "emelkedik" a saját testét, amikor csökken)
- A gyermekek fejlődésének késleltetése
- Lordosis és scoliosis jelenléte
- Nehézség a légzésben
- Légzési elégtelenség
- Alvási apnoe
- Légúti fertőzések
- Nehézség eszik és nyelési
- Nagyobb máj
- Reggeli fejfájás
- Nappali álmosság
A Pompe-kór diagnózisa
A Pompe-kór diagnózisát az izom biopsziáján végezzük, és megerősítjük, hogy sejtkárosodás következik be az izomszövetben a glikogén felhalmozódása miatt.
A Pompe-betegség jellegzetes tünetei nyomot jelentenek, de a diagnózist csak biopszia igazolja, bár más, kevésbé invazív diagnosztikai módszereket vizsgálnak.
Lehetőség van arra, hogy a baba diagnózisát még mindig terhességben, amniocentézis útján végezzük. Ezt a vizsgálatot olyan szülők esetében kell elvégezni, akik már rendelkeznek Pompe-betegséggel vagy szülők valamelyikének a betegség késői formájával. A DNS-teszt a Pompe-kór diagnózisának támogatására is használható.
A szélsőséges döntéseknek nevezett film a pompás betegségről szóló igazi történeten alapul.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
