Az arrinia egy veleszületett, súlyos és ritka állapot, amelyben a baba orra nélkül születik. Az arrinia diagnosztizálható a prenatális vizsgálat során, és a gyermek megvalósítását javasolja, amint azonosítják, hogy az újszülöttek kockázata csökkenjen.
Az Arrinia a következő kategóriába sorolható:
- Arrinia, amelyben a csecsemő az orrpiramis, azaz az orr nélkül születik;
- Teljes arrinia, melyet az orr hiánya és a szaglórendszer képződésének hiánya jellemez.
Mivel nincs különösebb oka, az arrinia-kezelésnek nincs megalapozott kezelése, de a tracheostomiát rendszerint a születés után rendszerint végre kell hajtani, hogy a baba például lélegezhessen. Az orr-struktúrák hiányában egyéb állapotok is társulhatnak, például a központi idegrendszer alakulása és a hipogonadizmus, amelyet például a nemi hormonok csökkent termelés jellemez.
Lehetséges okok
Az arinia rendkívül ritka állapot, és úgy vélik, hogy egy multifaktoriális betegség, vagyis genetikai és környezeti tényezőkön alapul.
A genetika tekintetében egyes esetekben a 9-es kromoszóma inverzióját vagy triszómiáját figyelték meg, más esetekben pedig a 3-as és 12-es kromoszómák közötti transzlokáció mindhárom genetikai változás meghatározó volt a strukturális változások előfordulásához, mint például az arrinia. Azonban bizonyos esetekben az arrinia nem inversion, trisomia vagy transzlokáció volt megfigyelhető, ami miatt ennek oka továbbra is indokolja a kutatás.
Arrinia is előfordulhat a magzat fejlődési folyamata során kialakult rosszformáció miatt, mivel nincs kapcsolatban a genetikával.
Az arrinia egyesületei
Néhány csecsemő születik az orrral, de nem születik a szaglószervekkel, és általában más rosszformációkkal, például:
- Hypertelorism, melyet a koponya malformációjával és a szem túlzott eltávolításával jellemeznek;
- hypogonadism;
- Az idegrendszer megváltozása;
- A kriptorchidizmus, amelyben a heréknek nincs a koponyájába esedése - tudják, hogyan történik a kriptorchidizmus kezelése;
- Az írisz kolobóma, amelyben az irízt tartó struktúra megváltozik, megváltoztatja annak formáját. Megérteni, hogy mi a coloboma és hogyan kell kezelni;
- Microphthalmia, amely egy veleszületett rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét szem normálisnál kisebb.
Az arrinia diagnózisa a terhesség második harmadától az ultrahangvizsgálat vagy a születés után, számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás útján állítható elő, melyben az orr szerkezet teljes vagy részleges hiánya ellenőrizhető.
Szülés után a baba orotracheális úton intubálódik és mechanikai szellőztetésnek vetik alá, majd egy tracheostomia végezhető, hogy a baba lélegezze. Ezenkívül egy orrprotézist is alkalmazhatunk, amíg a gyermek elég idős ahhoz, hogy sebészeti javítást végezzen, amely az orrszerkezeteket célozza.
