A DiGeorge-szindróma ritka betegség, melyet a csecsemőmirigy, a mellékpajzsmirigyek és az aorta egy veleszületett rendellenesség okoz, amelyet a terhesség alatt diagnosztizálhat. A szindróma fejlettségi szintjétől függően az orvos részlegesnek, teljesnek vagy átmenetinek minősítheti.
A gyermekek nem ugyanolyan módon fejlesztik ezt a betegséget, mint az egyes genetikai változások szerint, de a leggyakoribb jellemzők a következők:
- Kékes bőr;
- A normálnál alacsonyabb fülek;
- Kis szája, mint egy hal száj;
- Késés a növekedésben és a fejlődésben;
- Szájpadlás;
- A thymus és a mellékpajzsmirigy hiánya ultrahangvizsgálaton;
- Szem képződése;
- Süketség vagy súlyos halláskárosodás;
- A szívproblémák kialakulása.
Ezenkívül egyes esetekben ez a szindróma is okozhat légzési problémákat, nehézséget jelent a súlygyarapodás, késleltetett beszéd, izomgörcsök vagy gyakori fertőzések, például tonsillitis vagy tüdőgyulladás.
Ezeknek a jellemzőknek a többsége a születés után azonnal látható, de néhány gyermek esetében a tünetek néhány évvel később nyilvánvalóvá válhatnak, különösen akkor, ha a genetikai változás nagyon enyhe. Ezért, ha a szülők, a tanárok vagy a családtagok azonosítják a jellemzőket, konzultáljanak a gyermekorvosával, amely megerősítheti a diagnózist.
Hogyan történik a diagnózis?
Általában a DiGeorge-szindróma diagnózisát gyermekorvos végzi a betegség jellemzőinek megfigyelése révén. Tehát, ha szükségesnek tartja, az orvos kérheti a diagnosztikai teszteket annak megállapítására, hogy vannak-e a szindróma gyakori változásai.
Azonban a pontosabb diagnózis érdekében egy olyan vérvizsgálat is rendelhető, amely FISH néven ismert, amelynél a 22-es kromoszómában bekövetkező változások jelenléte, amelyek felelősek a DiGeorge-szindróma kialakulásáért. További információ a vizsga elvégzéséről.
Hogyan kezelik a DiGeorge szindrómát?
A DiGeorge-szindróma kezelése a diagnózis után hamar megkezdődik, ami általában a csecsemő életének első napjaiban, még mindig a kórházban történik. A kezelés általában magában foglalja az immunrendszer és a kalciumszint erősítését, mivel ezek a változások fertőzésekhez vagy más súlyos egészségügyi állapotokhoz vezethetnek.
Más lehetőségek közé tartozhat a sebészi szájpadlás és a szívinövények korrekciója, a csecsemőben kialakult változásoktól függően.
A DiGeorge-szindrómát még mindig nem gyógyítják, de feltételezhető, hogy az embrionális őssejtek használata képes a betegséget gyógyítani.
A DiGeorge-szindróma fő okai
A DiGeorge-szindróma okai összefüggésben állnak a terhesség alatti alkoholfogyasztással, a terhességi cukorbetegség kialakulásával és a 22-es kromoszóma spontán genetikai változásaiban, amelyek külön ok nélkül előfordulhatnak.
