Swyer-szindróma, vagy XY-tiszta gonadis dysgenesis ritka betegség, ahol a nő hím kromoszómákkal rendelkezik, ezért a szexuális mirigyek nem fejlődnek ki, és nincsen nagyon nőies kép. A kezelést szintetikus női hormonok alkalmazásával végzik az egész életen át, de terhesség nem lehetséges.
Swyer-szindróma tünetei
Swyer szindróma tünetei:
- A menstruáció hiánya pubertáskor;
- Kevés vagy semmilyen szoptatás;
- Kis női megjelenés;
- Normál hónalj és szőrzet;
- Nagyon magas lehet;
- Normális vagy csecsemő méh, a petevezeték és a hüvely felső része.
Diagnózis Swyer szindróma
A Swyer-szindróma diagnózisához ajánlott magas gonadotropin és alacsony ösztrogénszint és tesztoszteron szintet mutató vérvizsgálat elvégzése. Ezenkívül ajánlott:
- laboratóriumi vizsgálatok fertőző vagy autoimmun betegségek szűrésére,
- a kariotípus elemzése,
- molekuláris vizsgálatok és
- a petefészek szövetének biopsziájára lehet szükség.
Ezt a szindrómát általában serdülőkorban diagnosztizálják.
Swyer-szindróma okai
Swyer szindróma okai genetikaiak.
Swyer-szindróma kezelésére
A Swyer-szindróma kezelése a szintetikus hormonok használatával történik az egész életen át. Ez a gyógyszer az asszony női megjelenését teszi lehetővé, de nem teszi lehetővé a terhességet.
A Swyer-szindróma gyakori szövődménye a daganat kialakulása a gonádokban és a műtéti eltávolítás az ilyen típusú rák megelőzésének egyik formája.
