Az Angelman-szindróma genetikai és neurológiai betegség, melyet görcsök, szétkapcsolt mozgások, szellemi retardáció, beszédhiány és túlzott nevetés jellemez. A szindrómás gyermekek nagy szájjal, nyelvvel és állkapcsával, kis homlokkal rendelkeznek, és általában szőkeek és kék szeműek.
Az Angelman-szindróma okai genetikaiak, és a 15. kromoszóma problémájával kapcsolatosak, például a Prader-Willi-szindrómában.
Az Angelman-szindróma nem gyógyít, de van kezelés a tünetek csökkentésére és az életminőség javítására.
Az Angelman-szindróma tünetei
Az Angelman-szindróma tünetei lehetnek:
- Súlyos mentális retardáció;
- A nyelv hiánya, kevés vagy kevés szóhasználattal;
- Gyakori rohamok;
- Gyakori nevetés epizódok;
- Képtelen koordinálni a mozgásokat vagy remegő végtagokat;
- microcephalia;
- Hiperaktivitás és figyelmen kívül hagyás;
- Alvászavarok;
- Fokozott hőérzékenység;
- Vonzereje és vonzereje a víznek;
- kancsalság;
- A pofa és a nyelv;
- Elmosott fogak;
- Baba gyakori.
A közös Angelman-szindróma egyik jellemzője, hogy a gyermekek nevetnek és megcsókolják a kezüket, ami szintén az izgalom idõiben következik be.
Az Angelman-szindróma diagnózisa
Az Angelman-szindróma diagnózisát olyan tünetek kombinációjának értékelésekor végezzük, mint a súlyos mentális retardáció, az összehangolatlan mozgások, a roham és a boldogság.
Az elektroencefalogram végrehajtása hasznos lehet a diagnózis, valamint a genetikai vagy molekuláris vizsgálatok megerősítésére.
Angelman-szindróma kezelése
Az Angelman-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, azonban segít a betegek által előidézett tünetek csökkentésében.
A görcsrohamok görcsök elleni védekezésre alkalmasak, például a valproát vagy a karbamazepin. A melatonin az alvási ciklus szabályozására használható.
A Angelman-szindróma fizioterápiája ajánlott, mint a beszédterápia vagy a foglalkozási terápia, a nyelvtudás javítása, az akaratlan mozgások ellenőrzése és az intellektuális késedelem.
